Израильские учёные обнаружили ген близорукости

Группа израильских учёных выяснила, что виновником близорукости является мутация гена LEPREL1.

Руководитель группы ученых, профессор Огад Бирк из Национального института биотехнологии и клинической генетики Даяна медицинского центра Сорока говорит, что для окончательной модификации коллагена в глазу необходим фермент, закодированный геном LEPREL1. Но если ген LEPREL1 мутирует, то активность фермента нарушается, коллаген становится некачественным, и глазное яблоко будет длиннее, чем обычно. Как следствие, свет, попадающий в глаз, фокусируется перед сетчаткой, а не непосредственно на сетчатке, как это должно быть. А это и есть не что иное как близорукость. "Мы, наконец, начинаем понимать на молекулярном уровне, почему возникает близорукость ", - сказал Огад Бирк.

Дефектный ген был обнаружен при генетическом исследовании больных с тяжёлой ранней близорукостью, которая распространена в племени бедуинов на юге Израиля. Теперь учёным предстоит выяснить, является ли мутация гена LEPREL1 причиной возникновения близорукости не только в конкретной группе людей, но и среди населения в целом.