Адреногенитальный синдром

При вирильной форме АГС происходит избыточное выделение андрогенов корой надпочечников. При вирильной форме адреногенитального синдрома нарушения начинаются уже во внутриутробном периоде. Избыток андрогенов ведет к вирилизация (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине), т.е процессу проявления мужских черт (тип телосложения, мужские черты лица, оволоcение, развитая мускулатура, тембр голоса и др.) у женщин и мужчин.

Девочки, страдающие этим заболеванием, рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики – с большим половым членом. У детей с вирильной формой адреногенитального синдрома часто гиперпигментирована кожа наружных половых органов, вокруг анального отверстия и ореолов вокруг сосков.

У девочек нередко возникает умеренная гипоплазия малых и больших половых губ, несколько увеличенное расстояние от основания клитора до наружного отверстия уретры, умеренно выраженная гипоплазия матки. При этом первое менструальное кровотечение наступают в 14—16 лет, далее менструации носят нерегулярный характер, имеются тенденцию к задержкам.

Телосложение — широкие плечи, суженный таз, меньшее отложение жиров на бедрах и ягодицах, несколько гипопластичные молочные железы, что придает им определенного вида спортивный тип. В связи с этим такие девочки занимаются спортом охотно, добиваться успеха в требующих выносливости видах спорта.

У девочек, страдающих этим заболеванием имеет место гипертрихоз, выраженный, как правило, несильно — единичные стержневые волосы над верхней губой, щеках, оволосение белой линии живота, промежности, бедер, голеней. Проявлением гиперандрогении служат множественные угри, пористая жирная кожа лица и спины. Дети с вирильной формой адреногенитального синдрома обычно низкорослые.

Постпубертатная форма (после полового созревания) развивается у женщин, живущих половой жизнью и отмечающих нерегулярные скудные менструации, отсутствие беременностей, гипертрихоз.

При регулярных менструациях, у женщин может иметь место недостаточность лютеиновой фазы цикла. Основным при данном синдроме является развитие бесплодия при всех видах нарушений в яичниках. При этом беременность может возникнуть, но обычно прерывается самопроизвольно на ранних стадиях (до 7—10 недель), до образования плаценты.

Диагностика АГС

Помимо имеющейся вышеописанной симптоматики, в установлении диагноза, особенно при нерезко выраженном адреногенитальном синдроме, помогают гормональные исследования. В клинической практике применяется определение 17-КС — метаболитов андрогенов в моче до и после приема глюкокортикоидных препаратов (проба с дексаметазоном). Известно, что на сегодняшний день более распространенным и точным является метод определения ДЭА, тестостерона и 17-ОНП до и после указанной пробы. Снижение содержания 17-КС в моче и тесто­стерона, 17-ОНП и ДЭА в крови после применения препаратов, тормозящих выделение АКТГ, указывает на надпочечниковое происхождение андрогенов. Важно заметить, что сложности в диагностике возникают тогда, когда у женщины с адреногенитальным синдромом развиваются поликистозные яичники, которые сами по себе являются источником повышенного образования андрогенов.

Чтобы поставить диагноз «адреногенитальный синдром» нужно пройти обследование у генетика, акушера-гинеколога, уролога-андролога, эндокринолога, дерматовенеролога, детского кардиолога.

В большинстве случаев адреногенитальный синдром – патология врожденная. Однако он может быть и приобретенным. Приобретенный адреногенитальный синдром развивается как следствие доброкачественной или злокачественной опухоли, развивающейся в сетчатой зоне коры надпочечников.

Лечение адреногенитального синдрома

С целью коррекции нарушений гормональной функции коры надпочечников используются в лечении глюкокортикоидные препараты. Очень давно в лечении стали применять кортизол, хотя на сегодняшний день большее применение находит дексаметазон. Дозировка препарата определяется под контролем содержания 17-КС в моче, тестостерона, ДЭА и 17-ОНП в крови, уровень которых на фоне приема дексаметазона не должен превышать верхней границы нормы.

Об эффективности проводимого лечения можно судить по изменению базальной температуры и характера менструального цикла. Укорочение интервалов между менструациями, появление двухфазной температуры служат достоверными признаками положительного эффекта от лечения. В свою очередь, отсутствие эффекта терапии свидетельствует о наличии поликистозных яичников, нередко развивающихся, в частности, на фоне хронической ановуляции при адреногенитальном синдроме.

К гормональной терапии добавляется кломифен в тех случаях, когда отсутствует полноценная вторая фаза менструального цикла. На фоне комплексной терапии достаточно часто наступает беременность, что вызывает необходимость в дальнейшем применения глюкокортикоидных препаратов во избежание выкидыша или прекращения развития оплодотворенной яйцеклетки. С целью уменьшения гипертрихоза применяется антиандроген ципротерон ацетат, он снижает уровень тестостерона как в крови, так и в моче, при этом не подавляя аденокортикотропную и гонадотропную функции гипофиза.

Антиандрогенным свойством обладает и верошпирон (спиронолактон). Отмечается подобное действие и от применения синтетических прогестинов (оральных контрацептивов, содержащих эстрогены и гестагены). Применение синтетических прогестинов у женщин с адреногенитальным синдромом не должно быть длительным.

Профилактика адреногенитального синдрома

В качестве профилактики адреногенитального синдрома предлагается только медико-генетическое консультирование.