Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (Г1ФУТ)
- галактокиназа
- уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимераза (УДФЭ).
Наиболее распространенной является форма с дефицитом фермента Г1ФУТ. Это наследственное заболевание передается от родителя к ребенку как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь данное заболевание.
Младенцы с этим состоянием не способны усваивать определенный тип сахара - галактозу. Когда галактоза не может перевариваться, она накапливается в тканях и крови в больших количествах и вызывает различные патологии. Галактоземия может быть опасной для жизни ребенка, если родители вовремя не приняли мер.
Выделяют 3 формы заболевания:
- «классическая» — галактоземия 1 типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ,
- галактоземия II типа, вследствие недостаточности фермента галактокиназы,
- галактоземия III типа развивается из-за недостаточности УДФЭ
Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки в весе, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста) появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.
При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.
В течение первых месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.
Диагноз галактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.
Выделяют также вариант «классической» галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.
Неонатальный скрининг и диагностика
На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни — недоношенным детям.
Таблица - Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию
| Результат | Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл) |
| Отрицательный | < 7,2 |
| Пограничный (требуется повторное исследование) | 7,2-10 |
| Положительный | > 10 |
Определение уровня галактозы (total galactose) —галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование. При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо–1фосфат-уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генетическое обследование.
Каковы первые признаки галактоземия?
У ребенка могут развиться признаки галактоземии в течение первых нескольких дней жизни, если он потребляет лактозу в грудном молоке или детской смеси. Эти начальные признаки включают в себя:
- отказ от еды
- частые срыгивание или рвота
- пожелтение кожи (желтуха)
- катаракта
Есть ли какие - либо признаки и симптомы, которые появляются позже в жизни?
По мере роста ребенка появляются следующие признаки:
- плохая обучаемость
- проблемы с речьюи (большинство детей с классической галактоземией имеют нарушения речи)
- трудности с мелкой и крупной моторикой
- трудности с математикой и чтением
- неврологические нарушения
- проблемы с походкой
- атаксия
- непроизвольные сокращения мышц (тремор)
- неточная оценка расстояния при мышечной активности (дисметрии).
- эндокринные нарушения ( например, недостаточность яичников у женщин )
В дальнейшем, почти все женщины с тяжелой или классической галактоземией имеют проблемы с яичниками. Хотя точная причина неизвестна, то считается, что галактоза или ее побочные продукты могут быть токсичны для яичников. Большинство женщин не могут иметь детей в результате преждевременной потери функций яичников, напоминающей раннюю менопаузу.
Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Эффективность лечения зависит от быстроты выявления заболевания и своевременного назначения диетотерапии. Что можно есть и что нельзя при галактоземии? - читайте в статье Питание при галактоземии
При раннем выявлении и тщательном контроле за диетой прогноз обычно благоприятный. Необходимо отметить, что в некоторых случаях безлактозная диета не всегда приводит к исчезновению (непоявлению) патологических симптомов.
Автор: Выпускающий редактор
Комментарии
Смотрите комментарии в полной версии