Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Обновлено:2021-08-13

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:

1. Родители обычно здоровы;

2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;

4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;

5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);

6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);

7. Оба пола поражаются одинаково часто.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его можно объяснить двумя обстоятельствами:

1) рождение ребенка в кровнородственном браке и

2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия ( болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

 

 

 

комментарии КOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 2+2 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Гармония или раздрай

Вы живете в гармонии с собой и окружающими вас людьми?

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Вы можете сделать натуральный ополаскиватель для полости рта, используя зеленый чай

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Зеленый чай и риск инсульта

Зеленый чай и риск инсульта

Исследования показывают, что употребление зеленого чая может снизить риск инсульта

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Ликопин - защитник от болезней
Ликопин - защитник от болезней ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Синдром "дырявого кишечника": миф или реальность
Синдром "дырявого кишечника": миф или реальность ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Оказывается, наше тело производит от двух до шести чашек слюны в день. В течение средней продолжительности жизни, этого достаточно, чтобы наполнить два небольших бассейна.

Каждый день через человеческие легкие проходит 10,000 литров воздуха.

А желудок производит соляную кислоту – вещество, которое способно вызывать серьезные ожоги и, использующееся в индустрии, как химический реагент.