Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Обновлено:2021-08-13

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:

1. Родители обычно здоровы;

2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;

4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;

5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);

6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);

7. Оба пола поражаются одинаково часто.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его можно объяснить двумя обстоятельствами:

1) рождение ребенка в кровнородственном браке и

2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия ( болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

 

 

 

комментарии КOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 8+2 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Не тревожь ты меня, не тревожь

С помощью этого теста Вы сможете проверить уровень собственной тревожности.


 

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Вы можете сделать натуральный ополаскиватель для полости рта, используя зеленый чай

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Зеленый чай и риск инсульта

Зеленый чай и риск инсульта

Исследования показывают, что употребление зеленого чая может снизить риск инсульта

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Томатный сок. Польза для мужчин
Томатный сок. Польза для мужчин ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Перловка может снизить холестерин
Перловка может снизить холестерин ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Дуремар из сказки про Буратино имеет прототип. В 1895 году в Москве был очень популярен французский доктор Жак Булемард. Он был страстным поклонником метода лечения пиявками (герудотерапия) и показывал опыты на себе. Русские дети дразнили его, коверкая французскую фамилию. Так Булемард стал Дуремаром.

11788