Наследственный микросфероцитоз. Болезнь Минковского-Шоффара

Заболевание связано с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия и воды. Наследственный микросфероцитоз (MHC) наследуется по доминантному типу. Эритроциты приобретают сферическую форму, повреждаясь при прохождении через узкие пространства синусов селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз); превращение гемоглобина в билирубин ведет к непрямой гипербилирубинемии, желтухе.

Клиническая картина. Внутриклеточный распад эритроцитов определяет клинические проявления болезни: желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к образованию камней в желчном пузыре, характерные морфологические изменения эритроцитов, ретикулоцитов. Первые клинические проявления болезни могут быть в любом возрасте, хотя в действительности она начинается с рождения. Длительно, с раннего детства, существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что в свою очередь ведет к нарушению костеобразования. Отмечаются деформация челюстей с неправильным расположением зубов, высокое нёбо, выступающий лоб, легкая микрофтальмия и т. п. Селезенка пальпируется всегда.

Картина крови: микросфероцитоз эритроцитов, высокий ретикулоцитоз, обычно исчисляемый десятками процентов, нормохромная анемия разной выраженности, иногда число эритроцитов и уровень гемоглобина нормальные. В период гемолитического криза возможен нейтрофильный лейкоцитоз. Сфероцитозу эритроцитов соответствует их пониженная осмотическая стойкость. Средний диаметр эритроцитов уменьшается, соответственно увеличивается их толщина, в связи с чем в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

Диагностика. Желтуха, увеличенная селезенка, сфероцитоз эритроцитов, их пониженная осмотическая стойкость, высокий ретикулоцитоз, деформация лицевого черепа и увеличение селезенки делают диагноз наследственного сфероцитоза несомненным. Как правило, аналогичные симптомы удается обнаружить у одного из родителей больного, хотя их выраженность может быть иной. В редких случаях родители совершенно здоровы.

В кислотной эритроцитограмме выявляются характерные для наследственного микросфероцитоза изменения: резкое увеличение устойчивости эритроцитов к действию хлористоводородной кислоты с типичной кривой их лизиса во времени, уменьшение их стойкости после отмывания.

Лечение. Радикальный метод – спленэктомия, показанная при выраженном гемолизе, анемии, желчнокаменной болезни, трофических язвах голени. У детей спленэктомию желательно проводить в возрасте после 7-8 лет, однако выраженная анемия, тяжелые гемолитические кризы являются прямым показанием к операции в любом возрасте. После операции наступает практическое выздоровление у всех больных, хотя остаются сфероцитоз эритроцитов и весьма небольшие признаки повышенного гемолиза.