Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуются тем, что для их развития достаточно унаследовать мутантный аллель от одного родителя.

Для справки
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.

Наиболее типичные черты аутосомно-доминантных форм наследственной патологии:

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.

2. Соотношение больных и здоровых приближается к 1:1. У здоровых детей, родившихся от больных родителей, все дети здоровы.

3. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

4. Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь мальчикам и девочкам.

5. Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (“новые мутации”).

6. Гомозиготы, у которых болезнь протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот, могут рождаться у двух больных родителей.

Доминантно наследуемые состояния характеризуются полиморфизмом клинических проявлений не только в разных семьях, но и между членами одной семьи. Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других – лишь единичные кожные проявления. Особенностью ряда доминантных болезней является высокая вариабельность сроков их возникновения даже в пределах одной семьи. Наглядным примером служит хорея Гентингтона. Возрастные проявления первых ее признаков характеризуются нормальным распределением с наибольшей проявляемостью примерно к 40 годам.

При тяжелых состояниях, когда у больных снижена возможность иметь потомство, родословные не типичны, так же как и в тех случаях, когда мутация возникает впервые в зародышевых клетках (спорадические случаи).

Наиболее часто встречаются следующие генные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), синдромы Марфана, Элерса-Данло (несовершенный десмогенез), ахондроплазия, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия.

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 4+6 =

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Степень депрессивного риска

Депрессии поддаются лечению, однако важно ее вовремя распознать. Пройдите тест и узнайте свой уровень депрессивного риска.


 

Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа
Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа

Если у вас диабет здоровая веганская диета может помочь вам лучше контролировать уровень сахара в крови, - так считают учёные

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Питание и хроническая боль взаимосвязаны
Питание и хроническая боль взаимосвязаны

Исследователи полагают, что хроническую боль можно регулировать с помощью правильного питания

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Марафоны похудения могут быть опасны
Марафоны похудения могут быть опасны ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко?
Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Если бы сердце перекачивало воду, то за 70 лет образовалось бы озеро глубиной 2,5 м, шириной 7 км и длиной 10 км.