Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

Обновлено:2021-08-13

Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуются тем, что для их развития достаточно унаследовать мутантный аллель от одного родителя.

Для справки
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.

Наиболее типичные черты аутосомно-доминантных форм наследственной патологии:

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.

2. Соотношение больных и здоровых приближается к 1:1. У здоровых детей, родившихся от больных родителей, все дети здоровы.

3. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

4. Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь мальчикам и девочкам.

5. Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (“новые мутации”).

6. Гомозиготы, у которых болезнь протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот, могут рождаться у двух больных родителей.

Доминантно наследуемые состояния характеризуются полиморфизмом клинических проявлений не только в разных семьях, но и между членами одной семьи. Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других – лишь единичные кожные проявления. Особенностью ряда доминантных болезней является высокая вариабельность сроков их возникновения даже в пределах одной семьи. Наглядным примером служит хорея Гентингтона. Возрастные проявления первых ее признаков характеризуются нормальным распределением с наибольшей проявляемостью примерно к 40 годам.

При тяжелых состояниях, когда у больных снижена возможность иметь потомство, родословные не типичны, так же как и в тех случаях, когда мутация возникает впервые в зародышевых клетках (спорадические случаи).

Наиболее часто встречаются следующие генные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), синдромы Марфана, Элерса-Данло (несовершенный десмогенез), ахондроплазия, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия.

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

 

 

 

комментарии КOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 7+1 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Насколько вы метеозависимы?

Плохое настроение, головная боль, повышение артериального давления — всему виной магнитные бури, перепады атмосферного давления и повышенная влажность? Пройдите тест и узнайте, насколько ваше самочувствие зависит от погоды

Интервальная ходьба - простой путь к здоровью

Интервальная ходьба - простой путь к здоровью

Интервальная хотьба может стать отличным выбором для тех, кто хочет улучшить свою физическую форму, но предпочитает избегать высокоинтенсивных тренировок

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Вы можете сделать натуральный ополаскиватель для полости рта, используя зеленый чай

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Прегравидарная подготовка: необходимость или дань моде?
Прегравидарная подготовка: необходимость или дань моде? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Детское питание из баночек - польза или вред?
Детское питание из баночек - польза или вред? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Симптомы проказы были описаны древнеегипетскими врачами еще в 1350 г. до н. э. Признаки Tuberculosis schistosomiasi (инфекционного заболевания, поражающего почки и печень) были обнаружены при обследовании египетских мумий времен 20-й Династии (1250-1000 гг. до н. з.)