Запись к врачу онлайн

med39 в вконтакте med39 в telegramm

 

Опрос

медицинский опрос Как часто вы делаете утреннюю зарядку?

 

Ответить  |  Все опросы

 

медицинский тест Пройти тест

Тест на дисбактериоз

Микробиом человека представляет собой сложную и динамичную экосистему, а дисбаланс структуры его микробного сообщества по сравнению с нормальным состоянием может бызывать множество проблем со здоровьем. Этот тест поможет вам разобраться, живут ли ваши микроорганизсы в содружестве

Калькуляторы on-lineКалькуляторы on-line

 

Когда печень не надо замачивать в молоке
Когда печень не надо замачивать в молокеПечень, вероятно, самая питательная пища на земле. Но некоторые рецепты её приготовления, могут сделать ее бесполезным продуктом
Читать дальше
Масло гхи - жидкое золото.
Масло гхи - жидкое золото.Масло гхи не содержит козеина, лактозы и воды, что делает его уникальным продуктом
Читать дальше

Больше

 

Хромосомные болезни

читайте нас в яндекс дзен
Читайте нас в

Хромосомные болезни – большая группа патологических врожденных состояний, обусловленных хромосомными или геномными мутациями. На сегодняшний день известно около 1000 хромосомных аномалий, из которых более 100 форм описаны в виде синдромов.

Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены.

Хромосомный набор у человека состоит из 22 пар аутосом (аутосомные хромосомы) и 1 пары половых хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. Женщины имеют две хромосомы X (XX), а мужчины – одну хромосому X и одну Y (XY). Таким образом, нормальный мужской кариотип 46 XY, а женский 46 XX.

Материалом для определения кариотипа являются культивированные лимфоциты и фибробласты кожи, клетки костного мозга. При изучении хромосом, оценивается их количество, характерные полоски, место центромеры, разделяющие хромосому на два плеча (короткое и длинное). По длине плеча аутосомы разделяют на 7 групп, обозначаемых буквами от А до G: А (1-3), В (4-5), С (6-12), D (13-15), Е (16-18), F (19-20), G (21-22).

Перекрёст между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это объясняет тот факт, что не все дети похожи или малопохожи на своих родителей.

В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хромосомного материала соответствующего кариотипа. Исходя из этих принципов хромосомные аномалии делятся на три группы:

  • численные нарушения по отдельным хромосомам;
  • нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом;
  • структурные перестройки хромосом.

Первые две группы относятся к геномным мутациям, а третья группа - к хромосомным мутациям. Большая часть хромосомных аномалий, возникающих в хромосомных наборах человека, связана с нарушением числа хромосом.

Хромосомные структурные изменения (мутации) могут быть вызваны различными факторами:

  • делеция (утрата части хромосомы) или дупликация (удвоение) части хромосомы
  • инверсия - изменение направления хромосомы на противоположное
  • транслокация - обмен сегментами между хромосомами.

Многие структурные перестройки являются летальными на разных стадиях внутриутробного развития. Среди спонтанно абортированных эмбрионов и плодов обнаружено в целом свыше 40% хромосомных аномалий, большая часть которых не встречается среди новорожденных.

В основу классификации хромосомных болезней положены три условия:

1) тип геномной или хромосомной мутации;

2) индивидуальность измененной или добавочной хромосомы;

3) возникновение мутации в зародышевых клетках (полные формы) или на ранних стадиях эмбрионального развития (мозаичные формы).

Для каждой хромосомной болезни устанавливают:

1) какая генетическая структура определяет патологию (хромосома и ее сегмент);

2) в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала);

3) все ли клетки содержат аномальный хромосомный набор.

Дифференциальную диагностику хромосомных болезней по клинической картине проводят только для определения показания к направлению пациента на цитогенетическое обследование.

Причины хромосомных и генных мутаций..В основе хромосомных мутаций лежат повреждение первичной структуры хромосом и последующая перестройка их (инверсия, делеция, траанслокация). Большинство хромосомных болезней относятся к заново возникающим (95%) в зародышевых клетках одного из здоровых родителей. Такие случаи называются спорадическими. Хромосомные и генные мутации возникают под влиянием химических факторов, ионизирующей радиации. Имеет значение и возраст родителей. Для женщин - это возраст после 35 лет, у мужчин (в меньшей степени ) после 45 лет. Небольшая часть хромосомных болезней относится к группе унаследованных.

Литература
1. Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
2. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - 2011. - 592 с. : ил.
3. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., - 2009. - 400 с



 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Представьтесь:

Решите задачку: 10+10 =

 

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Для людей c ОФВ Для людей c ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

Выпрямление волос опасно для здоровья
Выпрямление волос опасно для здоровья
Женищины, которые используют химические вещества для выпрямления волос, имеют повышенный риск развития рака

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Чувство трепыхания в сердце
Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Зеленый чай: за и против
Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2022

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!