Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на хромосомное заболеавание.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических.

Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом риск дальнейшей передачи структурных дефектов хромосом от поколения к поколению достаточно высок.

Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей. Иногда исследуют хромосомы у плода - пренатальное исследование. Это рекомендуется тогда, когда риск рождения больного ребёнка превышает риск возникновения осложнений от проведения самой процедуры. Например, если у одного из родителей есть структурные дефекты хромосом или мать старше 35 лет, то риск рождения ребёнка с хромосомной патологией в семье выше, чем риск осложнений от процедуры пренатального взятия биоматериала. На основании результатов исследования определяют тактику ведения беременности. В случае обнаружения хромосомной болезни у плода, такую беременность рекомендуют прервать.

Показания для проведения цитогенетического обследования

• возраст женщины более 35 лет;
• подозрение на хромосомную болезнь, наличие у предыдущего ребенка хромосомных аномалий;
• носительство семейной хромосомной перестройки;
• спонтанные аборты и привычное невынашивание беременности;
• патология плода, выявленная при УЗИ;
• нарушение репродуктивной функции.

Литература
1. Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
2. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - 2011. - 592 с. : ил.