Цитогенетическое исследование

Обновлено:2021-08-13

Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на хромосомное заболеавание.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических.

Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом риск дальнейшей передачи структурных дефектов хромосом от поколения к поколению достаточно высок.

Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей. Иногда исследуют хромосомы у плода - пренатальное исследование. Это рекомендуется тогда, когда риск рождения больного ребёнка превышает риск возникновения осложнений от проведения самой процедуры. Например, если у одного из родителей есть структурные дефекты хромосом или мать старше 35 лет, то риск рождения ребёнка с хромосомной патологией в семье выше, чем риск осложнений от процедуры пренатального взятия биоматериала. На основании результатов исследования определяют тактику ведения беременности. В случае обнаружения хромосомной болезни у плода, такую беременность рекомендуют прервать.

Показания для проведения цитогенетического обследования

  • возраст женщины более 35 лет;
  • подозрение на хромосомную болезнь, наличие у предыдущего ребенка хромосомных аномалий;
  • носительство семейной хромосомной перестройки;
  • спонтанные аборты и привычное невынашивание беременности;
  • патология плода, выявленная при УЗИ;
  • нарушение репродуктивной функции.

Литература
1. Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
2. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - 2011. - 592 с. : ил.

 

 

 

комментарии КOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 2+1 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Не начинается ли у вас рассеянный склероз?

Заболевание, в отличие от всем известного склероза, поражает головной и спинной мозг в достаточно раннем возрасте, (чаще всего – от 20 до 40 лет). И потому, чтобы столь рано не пополнить ряды инвалидов, лучше всего знать и помнить о возможности его возникновения. Предлагаемый тест как раз и поможет разобраться, а не появились ли у вас уже признаки этого рассеянного склероза.

Интервальная ходьба - простой путь к здоровью

Интервальная ходьба - простой путь к здоровью

Интервальная хотьба может стать отличным выбором для тех, кто хочет улучшить свою физическую форму, но предпочитает избегать высокоинтенсивных тренировок

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Вы можете сделать натуральный ополаскиватель для полости рта, используя зеленый чай

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Прегравидарная подготовка: необходимость или дань моде?
Прегравидарная подготовка: необходимость или дань моде? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Детское питание из баночек - польза или вред?
Детское питание из баночек - польза или вред? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

«Заморозку» для ран придумал гладиатор Гален из Пергамума. Для облегчения болезненных ощущений от работы с мечом и нанесенных легких ран он смешал оливковое масло, воск и лепестки роз. Смесь при нанесении на кожу быстро испарялась, давая ощущение прохлады. Гален назвал ее цератум хумидум (ceratum humidum), то есть влажным воском.