Цитогенетическое исследование

Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на хромосомное заболеавание.

Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических.

Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом риск дальнейшей передачи структурных дефектов хромосом от поколения к поколению достаточно высок.

Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей. Иногда исследуют хромосомы у плода - пренатальное исследование. Это рекомендуется тогда, когда риск рождения больного ребёнка превышает риск возникновения осложнений от проведения самой процедуры. Например, если у одного из родителей есть структурные дефекты хромосом или мать старше 35 лет, то риск рождения ребёнка с хромосомной патологией в семье выше, чем риск осложнений от процедуры пренатального взятия биоматериала. На основании результатов исследования определяют тактику ведения беременности. В случае обнаружения хромосомной болезни у плода, такую беременность рекомендуют прервать.

Показания для проведения цитогенетического обследования

  • возраст женщины более 35 лет;
  • подозрение на хромосомную болезнь, наличие у предыдущего ребенка хромосомных аномалий;
  • носительство семейной хромосомной перестройки;
  • спонтанные аборты и привычное невынашивание беременности;
  • патология плода, выявленная при УЗИ;
  • нарушение репродуктивной функции.

Литература
1. Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
2. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - 2011. - 592 с. : ил.

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 9+7 =

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Высыпаетесь ли вы?

Одним людям достаточно 5-6 часов сна в сутки, а другие и после 8 часов и более жалуются на плохое самочувствие. Ответив на вопросы теста, узнаете, хватает ли вам сна.


 

Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа
Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа

Если у вас диабет здоровая веганская диета может помочь вам лучше контролировать уровень сахара в крови, - так считают учёные

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Питание и хроническая боль взаимосвязаны
Питание и хроническая боль взаимосвязаны

Исследователи полагают, что хроническую боль можно регулировать с помощью правильного питания

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Марафоны похудения могут быть опасны
Марафоны похудения могут быть опасны ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко?
Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Сейчас, наверное, большинство людей знает о то, что в кишечнике есть микрофлора: разнообразные бактерии, помогающие на переваривать пищу. Однако далеко не все представляют насколько их много. Суммарный вес бактерий, населяющих кишечник может достигать 2 килограмм. Это больше чем масса человеческого мозга. Общее число составляет 100 триллионов.