Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на хромосомное заболеавание.
Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических.
Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом риск дальнейшей передачи структурных дефектов хромосом от поколения к поколению достаточно высок.
Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей. Иногда исследуют хромосомы у плода - пренатальное исследование. Это рекомендуется тогда, когда риск рождения больного ребёнка превышает риск возникновения осложнений от проведения самой процедуры. Например, если у одного из родителей есть структурные дефекты хромосом или мать старше 35 лет, то риск рождения ребёнка с хромосомной патологией в семье выше, чем риск осложнений от процедуры пренатального взятия биоматериала. На основании результатов исследования определяют тактику ведения беременности. В случае обнаружения хромосомной болезни у плода, такую беременность рекомендуют прервать.
Литература
1. Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.
2. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. - 4-е изд., доп. и перераб. - 2011. - 592 с. : ил.
КOММЕНТАРИИ: 0
Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
Умение выйти из стресса без потерь во многом зависит от нашего характера и темперамента. Ответив на вопросы предлагаемого теста, вы сможете определить собственные возможности для выхода из подобных ситуаций
Исследования показывают, что употребление зеленого чая может снизить риск инсульта
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
Исследование показало, что экстракт укропа может улучшить эластичность кожи, а также ее биомеханические свойства и внешний вид.
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
Первая трансплантация клеток головного мозга была проведена группой врачей из Медицинского центра Питтсбургского университета (США) 23 июня 1998 г. Целью операции было устранить повреждения, причиненные ударом 62-летней Алме Серазини, которая страдала параличом правой руки и ноги и практически полностью потеряла речь.