Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, при которой появляется дефективный ген, отвечающий за производство фермента фенилаланингидроксилаза. Это приводит к нарушению метаболизма фенилаланина в организме и его опасному накоплению в тканях и органах, и в конечном итоге, к серьезным проблемам со здоровьем.

Фенилаланин – это незаменимая аминокислота, очень важная для нашего здоровья. Фенилаланин существует в двух формах или видах: L-фенилаланин и D-фенилаланин. Они почти идентичны, но имеют немного отличающуюся молекулярную структуру. L-форма находится в пищевых продуктах и используется для производства белков в нашем теле, тогда как D-форма может быть синтезирована. Наш организм не способен производить достаточное количество L-фенилаланина самостоятельно, поэтому он считается незаменимой аминокислотой, которая должна быть получена с пищей.

Лечения заболевания нет. На всю оставшуюся жизнь люди с этим заболевание - младенцы, дети и взрослые - должны следовать диете, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих фенилаланин. Это продукты, содержащие белок, а именно, молоко, сыр, орехи или мясо, хлеб и макароны и др.

Cимптомы фенилкетонурии

При рождении ребенка с фенилкетонурией никаких симптомов не наблюдается. Однако без своевременного выявления и лечения, у младенцев обычно появляются признаки заболевания в течение нескольких месяцев.

Симптомы могут быть легкими или тяжелыми и могут включать:

• Затхлый запах в дыхании, поте или моче, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме
• Неврологические проблемы, например, судороги
• Сыпь на коже
• Бледная кожа и голубые глаза ( нарушается образование пигмента меланина, отвечающего за цвет волос, кожи и глаз )
• Аномально маленькая головка (микроцефалия)
• Гиперактивность
• Интеллектуальная недееспособность
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы
• Психиатрические расстройства

Наиболее тяжелая форма расстройства называется классической. Фермент, необходимый для превращения фенилаланина, отсутствует или его очень мало, что приводит к высоким уровням фенилаланина и серьезному повреждению головного мозга. При менее серьезных формах, фермент сохраняет определенную функцию, поэтому уровень фенилаланина не столь высок, чтобы приводить к значительным разрушениям в организме. Но большинство детей с расстройством все равно требуют специальной диеты для предотвращения умственной неполноценности и других осложнений.

Беременность и фенилкетонурия

Беременные женщины с фенилкетонурией рискуют получить другую форму заболевания, называемую материнской фенилкетонурией. Если женщины не следуют специальной диете до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и повредить развивающийся плод или вызвать выкидыш. Даже женщины с менее выраженными формами заболевания, если они не следуют диете, могут поставить своих нерожденных детей под угрозу.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, нередко наследуют заболевание. Но они могут иметь серьезные патологии, если уровень фенилаланина материнской крови во время беременности высок. Осложнения при рождении могут включать:

• Низкий вес при рождении
• Дефекты на лице
• Аномально маленькая головка
• Проблемы с сердцем
• Интеллектуальная недееспособность
• Поведенческие проблемы

Когда нужно обратиться к врачу

Обратиться за медицинской помощью следует в таких ситуациях:

Новорожденные. Если обычные скрининговые тесты новорожденных показывают, что у вашего ребенка может быть фенилкетонурия, врач немедленно назначит диетическое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы.

Женщины детородного возраста. Особенно важно, чтобы женщины с фенилкетонурией наблюдались у врача и поддерживали диету, прежде чем забеременеть и во время беременности, чтобы уменьшить риск появления высокого уровня фенилаланина в крови, вредящего их будущим детям.

Взрослые. Люди с фенилкетонурией должны соблюдать диету на протяжении всей жизни. Это позволит улучшить психическое состояние и поведение, а также предотвратит медленный ущерб центральной нервной системе, который может возникнуть в результате высоких уровней фенилаланина.

Наследование

Чтобы ребенок наследовал фенилкетонурию, мать и отец должны иметь и передавать дефектный ген. Эта схема наследования называется аутосомно-рецессивной. Родитель может быть носителем - иметь дефектный ген, но не иметь болезни. Если только один родитель имеет дефектный ген, нет риска передачи заболевания ребенку, но ребенок может быть носителем.

Чаще всего фенилкетонурия передается детям двумя родителями, которые являются носителями расстройства, но не знают об этом.