Пройти тест

Высыпаетесь ли вы?

Одним людям достаточно 5-6 часов сна в сутки, а другие и после 8 часов и более жалуются на плохое самочувствие. Ответив на вопросы теста, узнаете, хватает ли вам сна.

 

Калькуляторы on-line

 

On-line консультации врачей

 Консультация эндокринолога
Наргис

Здравствуйте, мне удалили щж всю правую долю и половину левой в 04.02.19г. Сдала анализы на гормоны недавно (27.04.19г) ТТГ - 4,260, Т4 - 9,595, Т3 - 1,048 и то... >>>Читать дальше


 Консультация инфекциониста
Евгения

Здравствуйте.сегодня днем с детьми собирались в магазин.я одела младшего ребенка и он со старшей сестрой ждали на участке меня.У нас на участке бегают три ко... >>>Читать дальше

Задать свой вопрос

 

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, при которой появляется дефективный ген, отвечающий за производство фермента фенилаланингидроксилаза. Это приводит к нарушению метаболизма фенилаланина в организме и его опасному накоплению в тканях и органах, и в конечном итоге, к серьезным проблемам со здоровьем.

Фенилаланин – это незаменимая аминокислота, очень важная для нашего здоровья. Фенилаланин существует в двух формах или видах: L-фенилаланин и D-фенилаланин. Они почти идентичны, но имеют немного отличающуюся молекулярную структуру. L-форма находится в пищевых продуктах и используется для производства белков в нашем теле, тогда как D-форма может быть синтезирована. Наш организм не способен производить достаточное количество L-фенилаланина самостоятельно, поэтому он считается незаменимой аминокислотой, которая должна быть получена с пищей.

Лечения заболевания нет. На всю оставшуюся жизнь люди с этим заболевание - младенцы, дети и взрослые - должны следовать диете, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих фенилаланин. Это продукты, содержащие белок, а именно, молоко, сыр, орехи или мясо, хлеб и макароны и др.

Cимптомы фенилкетонурии

При рождении ребенка с фенилкетонурией никаких симптомов не наблюдается. Однако без своевременного выявления и лечения, у младенцев обычно появляются признаки заболевания в течение нескольких месяцев.

Симптомы могут быть легкими или тяжелыми и могут включать:

  • Затхлый запах в дыхании, поте или моче, вызванный слишком большим количеством фенилаланина в организме
  • Неврологические проблемы, например, судороги
  • Сыпь на коже
  • Бледная кожа и голубые глаза ( нарушается образование пигмента меланина, отвечающего за цвет волос, кожи и глаз )
  • Аномально маленькая головка (микроцефалия)
  • Гиперактивность
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы
  • Психиатрические расстройства

Наиболее тяжелая форма расстройства называется классической. Фермент, необходимый для превращения фенилаланина, отсутствует или его очень мало, что приводит к высоким уровням фенилаланина и серьезному повреждению головного мозга. При менее серьезных формах, фермент сохраняет определенную функцию, поэтому уровень фенилаланина не столь высок, чтобы приводить к значительным разрушениям в организме. Но большинство детей с расстройством все равно требуют специальной диеты для предотвращения умственной неполноценности и других осложнений.

Беременность и фенилкетонурия

Беременные женщины с фенилкетонурией рискуют получить другую форму заболевания, называемую материнской фенилкетонурией. Если женщины не следуют специальной диете до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и повредить развивающийся плод или вызвать выкидыш. Даже женщины с менее выраженными формами заболевания, если они не следуют диете, могут поставить своих нерожденных детей под угрозу.

Младенцы, рожденные от матерей с высоким уровнем фенилаланина, нередко наследуют заболевание. Но они могут иметь серьезные патологии, если уровень фенилаланина материнской крови во время беременности высок. Осложнения при рождении могут включать:

  • Низкий вес при рождении
  • Дефекты на лице
  • Аномально маленькая головка
  • Проблемы с сердцем
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Поведенческие проблемы

Когда нужно обратиться к врачу

Обратиться за медицинской помощью следует в таких ситуациях:

Новорожденные. Если обычные скрининговые тесты новорожденных показывают, что у вашего ребенка может быть фенилкетонурия, врач немедленно назначит диетическое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы.

Женщины детородного возраста. Особенно важно, чтобы женщины с фенилкетонурией наблюдались у врача и поддерживали диету, прежде чем забеременеть и во время беременности, чтобы уменьшить риск появления высокого уровня фенилаланина в крови, вредящего их будущим детям.

Взрослые. Люди с фенилкетонурией должны соблюдать диету на протяжении всей жизни. Это позволит улучшить психическое состояние и поведение, а также предотвратит медленный ущерб центральной нервной системе, который может возникнуть в результате высоких уровней фенилаланина.

Наследование

Чтобы ребенок наследовал фенилкетонурию, мать и отец должны иметь и передавать дефектный ген. Эта схема наследования называется аутосомно-рецессивной. Родитель может быть носителем - иметь дефектный ген, но не иметь болезни. Если только один родитель имеет дефектный ген, нет риска передачи заболевания ребенку, но ребенок может быть носителем.

Чаще всего фенилкетонурия передается детям двумя родителями, которые являются носителями расстройства, но не знают об этом.

 

Понравилась статья? Поделись ссылкой

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

КOММЕНТАРИИ

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 1+9 =

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены!

Для людей в ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

 

 

2020-09-13

Медицинская маска может дать иммунитет к Сovid-19
Маски для лица могут непреднамеренно дать людям иммунитет к Covid-19 и сделать их менее больными от вируса, предположили ученые
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
2020-09-12

Красный цвет помогает улучшить зрение
Новое исследование показало, что если смотреть на темно-красный свет в течение трех минут в день, зрение может значительно улучшиться.
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
2020-06-30

Коронавирус производит «зловещие» щупальцы
Новое исследование ученых
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 


Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2020

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!