Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин – 1. Следовательно, женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным.

При этом типе наследования основные характеристики родословных следующие:

1. мужчины могут наследовать этот ген только от матери;
2. поражаются и мужчины и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
3. больные женщины в среднем передают патологический аллель половине сыновей и половине дочерей;
4. больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, сыновья же оказываются здоровыми, поскольку они получают от отца Y-хромосому;
5. в среднем женщины болеют легче (они гетерозиготны), чем мужчины (они гемизиготны). Болезнь более вариабельна у гетерозиготных женщин.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуются витамин-D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). Если формы болезни тяжелые и летальные в гемизиготном состоянии (недержание пигмента, рото-лице-пальцевый синдром, фокальная кожная гипоплазия), то все мальчики погибают. Больными бывают только девочки.

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.