Гемоглобинопатии – большая группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения аминокислотного состава гемоглобина; наиболее распространенной среди них является серповидно-клеточная анемия, обусловленная синтезом HbS. Болезнь встречается в двух формах: гомозиготной (тяжелой) и гетерозиготной, которая осложняется анемическим кризом лишь в особых условиях кислородного голодания. Сама по себе аномалия структуры глобина (HbS отличается от нормального НbА заменой в бета-цепи глобина глутаминовой кислоты на валин) наследуется доминантно, однако клинически яркие проявления болезни возникают лишь у гомозиготов. Серповидно-клеточная анемия распространена в Центральной Африке, спорадические случаи встречаются среди выходцев из Африки повсеместно. Очаги распространения серповидно-клеточной анемии отмечены в Закавказье.
Гомозиготная форма проявляется ранней тяжелой гемолитической анемией, имеющей нормохромный или гиперхромный характер. Физическая и некоторая умственная отсталость, связанная с рано развившимся и выраженным анемическим синдромом, сопровождается нарушениями скелета. Дети худые, с удлиненными конечностями, череп своеобразно деформированный, высокий, суженный, часто отмечается утолщенный шов лобных частей в виде гребня. Характерны тромботические осложнения. Тромбозы сосудов, питающих кости, сопровождаются сильной болью в длинных трубчатых костях и суставах, их припухлостью. Наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Нередко возникают тромбозы мезентериальных сосудов, инфаркты легких. Гемолитический криз обычно протекает с высокой температурой, выраженным нейтрофильным лейкоцитозом с омоложением формулы, тромбоцитозом. Массивный внутрисосудистый гемолиз при кризе сопровождается выделением темной мочи, в которой определяется гемосидерин. Нередко встречаются язвы голеней. В начале болезни часто увеличена селезенка, в дальнейшем из-за повторных инфарктов она сморщивается и перестает пальпироваться. Печень также несколько увеличена.
Картина крови: нормохромная анемия, выраженный анизоцитоз, эритроцитоз, присутствие своеобразных форм, напоминающих полудиск, небольшое число мишеневидных эритроцитов. Настоящие серповидные эритроциты выявляются лишь при специальной пробе с метабисульфитом натрия, который, действуя как восстановитель, вызывает недостаток кислорода в эритроцитах, что ведет к кристаллизации гемоглобина в них и появлению серповидных форм. Снятие покровного стекла с препарата – доступ кислорода – способствует восстановлению нормальной формы эритроцитов.
Гетерозиготная форма. Возможны гемолитические кризы, спровоцированные аноксическими состояниями (полет в самолете без герметизации кабины, тяжелая пневмония, наркоз). Криз сопровождается множественными тромботическими осложнениями. В крови – анемия, нейтрофильный лейкоцитоз, тромбоцитоз. Эритроциты претерпевают те же изменения, что и при гомозиготной форме, та же проба выявляет серповидность. Электрофорез гемоглобина при гомозиготной форме обнаруживает присутствие лишь S-гемоглобина, а при гетерозиготной – как S-, так и А-фракцию гемоглобина.
Лечение. В период гемолитического криза – госпитализация больного и согревание, так как при низкой температуре признаки серповидности выражены больше. Внутрь назначают ацетилсалициловую кислоту (в качестве дезагреганта и фактора, меняющего сродство гемоглобина к кислороду) в дозе 0,5 г 3 раза в день. При тяжелой анемии переливают эритроцитную массу.
Не тревожь ты меня, не тревожь
