Пройти тест

Рассеяны ли Вы?

Рассеянность - самый милый из пороков, хотя отнюдь не всегда безопасный. Проверьте себя, а не рассеянны ли Вы?

 

Калькуляторы on-line

 

терапевтические сказки для детей

 

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова - это аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди, приводящее к избыточному накоплению её в ЦНС, печени, почках, роговице, костях и других органах.

Заболевание редкое ( 1 случай на 30 000 населения ), но носительство патологического гена обнаруживают значительно чаще - 1 случай на 90 человек. Болезнь Вильсона-Коновалова чаще манифестирует в детстве, хотя иногда диагноз устанавливают только в более старшем возрасте.

Причина болезни Вильсона-Коновалова - мутация -полипептида ATP7B Cu2+-транспортирующей АТФазы. Ген, ответственный за синтез данного полипептида, расположен в хромосоме 13. В результате мутации гена нарушается функция данного фермента, который регулирует транспорт меди внутри гепатоцита и её экскрецию в жёлчь. Медь накапливается в ткани печени, вызывая повреждение и развитие жировой дистрофии, фиброза и цирроза органа. При некрозе гепатоцитов медь высвобождается в кровь и может откладываться в других органах (ЦНС, почках, роговице, костях и др.).

Cимптомы болезни Вильсона-Коновалова

Клинические проявления болезни Вильсона-Коновалова обусловлены, главным образом, поражением печени и ЦНС и, как правило, развиваются в возрасте старше 5 лет. Выделяют преимущественно абдоминальную (поражение печени) и церебральную формы, которые в дебюте заболевания наблюдают примерно с одинаковой частотой (40-45%). Реже болезнь манифестирует поражением кроветворной системы (гемолитической анемией) и эндокринной системы (в 12% случаев).

У 1% пациентов заболевание начинается с нарушения функций почек (преимущественно повреждение канальцев в рамках синдрома Фанкони).

Болезнь Вильсона-Коновалова может выражаться в

Печёночных нарушениях:

  • хронический активный гепатит;
  • цирроз печени;
  • фульминантная печёночная недостаточность.

Поражениях ЦНС:

  • неврологические нарушения: возможны нарушение речи, гипомимия, олигобрадикинезия, нарушение глотания, слюнотечение, повышение (снижение) тонуса в конечностях по экстрапирамидному типу, дистонический гиперкинез и др;
  • психические нарушения.

Офтальмологических признаках:

  • кольцо Кайзера-Флейшера;
  • помутнение хрусталика, напоминающее цветок подсолнуха.

Других проявлениях:

  • гемолитическая анемия;
  • эндокринологические нарушения;
  • поражение почек и костей.

Характер поражения печени при болезни Вильсона-Коновалова весьма разнообразен: от клиники острого саморазрешившегося гепатита (что может быть расценено как перенесённый вирусный гепатит) до фульминантной печёночной недостаточности с развитием желтухи, гипоальбуминемии, нарушений свертываемости крови, асцита, печёночной энцефалопатии и часто гемолиза. При отсутствии в семейном анамнезе указаний на поражение печени или ЦНС очень трудно отличить фульминантную печёночную недостаточность вследствие болезни Вильсона-Коновалова от печёночной недостаточности, вызванной другими причинами.

Чаще заболевание манифестирует на стадии декомпенсированного цирроза печени с развитием отёчно-асцитического синдрома, варикозно расширенных вен пищевода.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

При наличии классической триады признаков [поражение печени, неврологические нарушения и кольцо Кайзера-Флейшера (отложения меди в роговице глаза)] и сниженной концентрации церулоплазмина в сыворотке крови (менее 1,3 ммоль/л) диагностика заболевания не вызывает трудностей. Однако у 15-25% пациентов уровень церулоплазмина сыворотки крови нормальный, а кольцо Кайзера-Флейшера отсутствует у 50% больных с симптомами поражения печени и у 5% больных с признаками патологии ЦНС. В этих случаях для подтверждения диагноза может потребоваться определение суточной экскреции меди с мочой, которая повышена практически у всех больных.

Необходимые обследования для подтверждения диагноза

Показатели обмена медиСнижение уровня церулоплазмина (норма: 22-61 мг/дл)
Снижение меди в крови (норма: мужчины 70-140 мкг/дл; женщины 80-155 мкг/дл)
Увеличение меди в суточной моче (обычно выше 0,100 мг/сут; норма 0,020-0,045 мг/сут)
Осмотр офтальмологаКольца Кайзера-Флейшера
УЗИ органов брюшной полостиИзменения печени, селезенки
МРТ головного мозгаИзменения подкорковых ганглиев
Молекулярно-генетическое обследованиеМутаций гена А ТР7В ( имеет важное значение при семейном скрининге)

Болезнь Вильсона-Коновалова следует исключать у всех лиц с хроническим заболеванием печени моложе 35 лет, особенно при наличии патологии печени у родственников в молодом возрасте. Дифференциальную диагностику проводят с другими заболеваниями со сходной клинической картиной, которые приводят к циррозу печени (дефицит 1-антитрипсина, вирусный, алкогольный и особенно аутоиммунный гепатиты).

Лечение

Основа лечения болезни Вильсона-Коновалова - пожизненный приём пеницилламина, который образует с медью комплексные соединения и выводит её через почки из организма. Лечение начинают с небольших доз (250-500 мг/сут), которые постепенно увеличивают до максимальных значений (1,5-2,0 г/сут). Препарат принимают внутрь 4 раза в сутки, за 30-45 мин до еды и на ночь или через 2 ч и более после приёма пищи. При достижении клинического эффекта для уменьшения риска развития побочных эффектов (поражения почек, кожи, кроветворной системы, волчаночноподобного синдрома) дозу можно снизить до поддерживающей (500-750 мг/сут).

Возможны ранние побочные эффекты от приема пеницилламина (в течение первых 3-х недель приема): кожная сыпь, лихорадка, лимфоаденопатия, эозинофилия, лейкопения, тромбоцитопения, протеинурия. Пеницилламин отменяется до полного исчезновения развившихся симптомов. Повторное назначение и наращивание до терапевтической дозы осуществляют медленнее: по 75 мг (1/4 таблетки) 1 раз в день, повышая дозу на 75 мг (114 таблетки) через 7 дней.

В качестве дополнительной терапии и при непереносимости пеницилламина применяют ЛС, содержащие цинк, которые уменьшают всасывание меди в кишечнике. Например, Сульфат цинка 124 мг - по 1 таблетке 4 раза в день за 30 минут до еды или или 2 часа после еды. Назначается при появлении побочных эффектов пеницилламина, усилении неврологических симптомов, печеночной недостаточности на начальном этапе лечения, для превентивного лечения

Необходимо соблюдение диеты, которая оказывает влияние на течение и прогрессирование заболевания, но не может являться монотерапией. Ограничивается употребление продуктов с большим содержанием меди. Для уменьшения содержания меди в питьевой воде используются фильтры с ионно-обменными компонентами. Исключаются пищевые добавки и поливитамины, содержащие медь.

При фульминантной печёночной недостаточности и тяжёлом декомпенсированном циррозе печени, резистентном к лекарственной терапии, необходима трансплантация печени.

Без лечения заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается летальным исходом. Если лечение начато до развития тяжёлых осложнений цирроза печени, то возможно полное обратное развитие всех признаков заболевания. Продолжительность жизни в этом случае не уменьшается. При хорошей переносимости и соблюдении режима лечения пеницилламином возможно прекращение прогрессирования болезни даже на стадии декомпенсированного цирроза печени.

Литература
Авторы: профессор, д.м.н. С.А. Лихачев, к.м.н. И.В. Плешко
Метод клинической диагностики и наблюдения пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова, членов их семей / Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии» . 2012 г

 

Понравилась статья? Поделись ссылкой

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

КOММЕНТАРИИ

 Николай Горбушин / 2015-11-10
У меня болезнь Вильсона-Коновалова можно-ли при этом диагнозе делать эндопротезирование тазобедренного сустава.,?
Ответить

 

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 10+7 =

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены!

Для людей в ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

 

 

2020-09-13

Медицинская маска может дать иммунитет к Сovid-19
Маски для лица могут непреднамеренно дать людям иммунитет к Covid-19 и сделать их менее больными от вируса, предположили ученые
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
2020-09-12

Красный цвет помогает улучшить зрение
Новое исследование показало, что если смотреть на темно-красный свет в течение трех минут в день, зрение может значительно улучшиться.
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ
2020-06-30

Коронавирус производит «зловещие» щупальцы
Новое исследование ученых
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 


Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2020

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!