Все клиники Калининграда, адреса, телефоны, отзывы пациентов

med39 в твиттере med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме med39 в telegramm

 

Опрос

медицинский опрос Были ли у вас осложнения после вакцинации от covid-19?

 

Ответить  |  Все опросы
Опрос

медицинский опрос Как вы относитесь к принудительной вакцинации от covid-19?

 

Ответить  |  Все опросы

 

медицинский тест Пройти тест

Нет ли у вас гастрита?

Гастрит является самым распространенным в мире заболеванием желудочно-кишечного тракта. Проведите сами себе диагностику. А нет ли у вас гастрита?

 

Калькуляторы on-lineКалькуляторы on-line

 

терапевтические сказки для детей

Болезнь Краббе

читайте нас в яндекс дзен
Читайте нас в

Болезнь Краббе (KRAH-buh) - это наследственное заболевание, которое разрушает защитное покрытие (миелин) нервных клеток в головном мозге и всей нервной системе.

Болезнь Краббе - генетически гетерогенное заболевание, имеющее аутосомно-pецессивный тип наследования. В подавляющем большинстве случаев заболевание связано с мутациями гена галактозилцеpебpозид - галактозидазы. Частота встречаемости 1 :100 000 живых новорожденных. Крайне редкая форма заболевания обусловлена недостаточностью белка сапозина А. Связаа с мутациями в гене просапозин. В результате снижения активности лизосомного фермента галактоцереброзидазы происходит накопление предшественника галактоцереброзида - галактозилцерамида в бимолекулярном слое миелина. Психозин токсичен и вызывает гибель олигодендроцитов, распад миелинового волокна. В глиальной ткани образуются характерные включения - «глобоидные клетки». В зависимости от возраста начала заболевания выделяют 4 клинические формы: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую.

Симптомы болезни Краббе

Наиболее часто встречается инфантильная (классическая) форма (85-90% случаев). Она начинается в первые 6 месяцев жизни и проходит несколько стадий.

Для 1-й стадии характерны немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость (беспричинный крик, нарушение сна), диспепсия (отказ от еды, срыгивание, рвота), спастический гипертонус. К 6-8-му месяцу жизни становится заметным отставание в психомоторном развитии, в некоторых случаях присоединяются судороги.

На 2-й стадии заболевания утрачиваются ранее приобретенные навыки, нарастает мышечный тонус до опистотонуса; характерны сухожильная гиперрефлексия, прогрессирующая деменция, атрофия зрительных нервов со снижением реакции зрачков на свет, гипотрофия вплоть до кахексии. У 80-90% больных отмечаются судороги (миоклонические, генерализованные тонико-клонические), резистентные к антиэпилептической терапии. Для терминальной стадии характерно отсутствие контакта с окружающим, поза децеребрационной или декортикационной ригидности, бульбарнопсевдобульбарный синдром, сухожильная гипо- и арефлексия. При поздней инфантильной и ювенильной формах начинается в возрасте от 2 до 6 лет, как правило, с нарушения зрения в виде зрительной агнозии, гемианопсии. Позднее присоединяются нарушения походки, которые обусловлены спастическими парезами и параличами, прогрессирующей мозжечковой атаксией и невропатией.

По мере прогрессирования болезни зрение снижается практически до амавроза, развиваются грубый спастический тетрапарез, бульбарнопсевдобульбарный синдром, органическая деменция.

Диагностика

На начальных стадиях заболевания на КТ и МРТ головного мозга выявляют поражение белого вещества мозжечка, подкорковых структур (зубчатого ядра, базальных ганглиев и/или таламуса), пирамидных трактов. Позднее возникают атрофия большого мозга, поражение мозолистого тела (задних отделов ствола и/или валика) и теменно-затылочных отделов белого вещества головного мозга.

Диагноз подтверждают определением активности фермента галактоцереброзидазы с использованием радиоактивного меченого или искусственного субстрата в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, активность которого составляет 0-5% нормы.

Профилактика и лечение.

Специфическая терапия в настоящее время не разработана. На доклинической стадии заболевания, особенно при поздних формах, применяют трансплантацию костного мозга. Пренатальная диагностика проводится путем измерения активности галактоцереброзидазы в амниоцитах и клетках ворсин хориона или методами ДНК-диагностики, если генотип пробанда известен.



 

комментарииКOММЕНТАРИИ 0

Представьтесь:

Решите задачку: 1+8 =

 

Новости партнеров

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Для людей c ОФВ Для людей c ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

2021-12-04 10:11:35

Ночная работа увеличивает риск диабета.
Учёные выяснили, что работа в ночное время повышает риск развития преддиабета и диабета типа 2

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Популярные статьи


Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 




Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2021

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!