Болезнь Краббе

/ Обновлено:2021-08-13

Болезнь Краббе (KRAH-buh) - это наследственное заболевание, которое разрушает защитное покрытие (миелин) нервных клеток в головном мозге и всей нервной системе.

Болезнь Краббе - генетически гетерогенное заболевание, имеющее аутосомно-pецессивный тип наследования. В подавляющем большинстве случаев заболевание связано с мутациями гена галактозилцеpебpозид - галактозидазы. Частота встречаемости 1 :100 000 живых новорожденных. Крайне редкая форма заболевания обусловлена недостаточностью белка сапозина А. Связаа с мутациями в гене просапозин. В результате снижения активности лизосомного фермента галактоцереброзидазы происходит накопление предшественника галактоцереброзида - галактозилцерамида в бимолекулярном слое миелина. Психозин токсичен и вызывает гибель олигодендроцитов, распад миелинового волокна. В глиальной ткани образуются характерные включения - «глобоидные клетки». В зависимости от возраста начала заболевания выделяют 4 клинические формы: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую.

Симптомы болезни Краббе

Наиболее часто встречается инфантильная (классическая) форма (85-90% случаев). Она начинается в первые 6 месяцев жизни и проходит несколько стадий.

Для 1-й стадии характерны немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость (беспричинный крик, нарушение сна), диспепсия (отказ от еды, срыгивание, рвота), спастический гипертонус. К 6-8-му месяцу жизни становится заметным отставание в психомоторном развитии, в некоторых случаях присоединяются судороги.

На 2-й стадии заболевания утрачиваются ранее приобретенные навыки, нарастает мышечный тонус до опистотонуса; характерны сухожильная гиперрефлексия, прогрессирующая деменция, атрофия зрительных нервов со снижением реакции зрачков на свет, гипотрофия вплоть до кахексии. У 80-90% больных отмечаются судороги (миоклонические, генерализованные тонико-клонические), резистентные к антиэпилептической терапии. Для терминальной стадии характерно отсутствие контакта с окружающим, поза децеребрационной или декортикационной ригидности, бульбарнопсевдобульбарный синдром, сухожильная гипо- и арефлексия. При поздней инфантильной и ювенильной формах начинается в возрасте от 2 до 6 лет, как правило, с нарушения зрения в виде зрительной агнозии, гемианопсии. Позднее присоединяются нарушения походки, которые обусловлены спастическими парезами и параличами, прогрессирующей мозжечковой атаксией и невропатией.

По мере прогрессирования болезни зрение снижается практически до амавроза, развиваются грубый спастический тетрапарез, бульбарнопсевдобульбарный синдром, органическая деменция.

Диагностика

На начальных стадиях заболевания на КТ и МРТ головного мозга выявляют поражение белого вещества мозжечка, подкорковых структур (зубчатого ядра, базальных ганглиев и/или таламуса), пирамидных трактов. Позднее возникают атрофия большого мозга, поражение мозолистого тела (задних отделов ствола и/или валика) и теменно-затылочных отделов белого вещества головного мозга.

Диагноз подтверждают определением активности фермента галактоцереброзидазы с использованием радиоактивного меченого или искусственного субстрата в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, активность которого составляет 0-5% нормы.

Профилактика и лечение.

Специфическая терапия в настоящее время не разработана. На доклинической стадии заболевания, особенно при поздних формах, применяют трансплантацию костного мозга. Пренатальная диагностика проводится путем измерения активности галактоцереброзидазы в амниоцитах и клетках ворсин хориона или методами ДНК-диагностики, если генотип пробанда известен.

 

 

 

комментарии КOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 7+7 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Нет ли у вас панкреатита?

Тест позволяет определить, нет ли у вас симптомов панкреатита


 

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Зелёный чай для здоровья ваших зубов

Вы можете сделать натуральный ополаскиватель для полости рта, используя зеленый чай

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Зеленый чай и риск инсульта

Зеленый чай и риск инсульта

Исследования показывают, что употребление зеленого чая может снизить риск инсульта

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Томатный сок. Польза для мужчин
Томатный сок. Польза для мужчин ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Перловка может снизить холестерин
Перловка может снизить холестерин ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Медицинская пиявка (Hirudo medicinalis), которую врачи традиционно использовали для кровопускания, в последнее время стала пользоваться популярностью среди медиков, правда, теперь ее применяют для других целей. В 1991 г. группа канадских хирургов под руководством Дина Вистнеса использовала пиявок для отсоса крови и предотвращения ее свертывания во время операции, когда пациенту пришивали скальп. Эти пиявки были специально выращены в стерильных условиях.

7970