Болезнь Краббе

Болезнь Краббе (KRAH-buh) - это наследственное заболевание, которое разрушает защитное покрытие (миелин) нервных клеток в головном мозге и всей нервной системе.

Болезнь Краббе - генетически гетерогенное заболевание, имеющее аутосомно-pецессивный тип наследования. В подавляющем большинстве случаев заболевание связано с мутациями гена галактозилцеpебpозид - галактозидазы. Частота встречаемости 1 :100 000 живых новорожденных. Крайне редкая форма заболевания обусловлена недостаточностью белка сапозина А. Связаа с мутациями в гене просапозин. В результате снижения активности лизосомного фермента галактоцереброзидазы происходит накопление предшественника галактоцереброзида - галактозилцерамида в бимолекулярном слое миелина. Психозин токсичен и вызывает гибель олигодендроцитов, распад миелинового волокна. В глиальной ткани образуются характерные включения - «глобоидные клетки». В зависимости от возраста начала заболевания выделяют 4 клинические формы: инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую.

Симптомы болезни Краббе

Наиболее часто встречается инфантильная (классическая) форма (85-90% случаев). Она начинается в первые 6 месяцев жизни и проходит несколько стадий.

Для 1-й стадии характерны немотивированные подъемы температуры, гипервозбудимость (беспричинный крик, нарушение сна), диспепсия (отказ от еды, срыгивание, рвота), спастический гипертонус. К 6-8-му месяцу жизни становится заметным отставание в психомоторном развитии, в некоторых случаях присоединяются судороги.

На 2-й стадии заболевания утрачиваются ранее приобретенные навыки, нарастает мышечный тонус до опистотонуса; характерны сухожильная гиперрефлексия, прогрессирующая деменция, атрофия зрительных нервов со снижением реакции зрачков на свет, гипотрофия вплоть до кахексии. У 80-90% больных отмечаются судороги (миоклонические, генерализованные тонико-клонические), резистентные к антиэпилептической терапии. Для терминальной стадии характерно отсутствие контакта с окружающим, поза децеребрационной или декортикационной ригидности, бульбарнопсевдобульбарный синдром, сухожильная гипо- и арефлексия. При поздней инфантильной и ювенильной формах начинается в возрасте от 2 до 6 лет, как правило, с нарушения зрения в виде зрительной агнозии, гемианопсии. Позднее присоединяются нарушения походки, которые обусловлены спастическими парезами и параличами, прогрессирующей мозжечковой атаксией и невропатией.

По мере прогрессирования болезни зрение снижается практически до амавроза, развиваются грубый спастический тетрапарез, бульбарнопсевдобульбарный синдром, органическая деменция.

Диагностика

На начальных стадиях заболевания на КТ и МРТ головного мозга выявляют поражение белого вещества мозжечка, подкорковых структур (зубчатого ядра, базальных ганглиев и/или таламуса), пирамидных трактов. Позднее возникают атрофия большого мозга, поражение мозолистого тела (задних отделов ствола и/или валика) и теменно-затылочных отделов белого вещества головного мозга.

Диагноз подтверждают определением активности фермента галактоцереброзидазы с использованием радиоактивного меченого или искусственного субстрата в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, активность которого составляет 0-5% нормы.

Профилактика и лечение.

Специфическая терапия в настоящее время не разработана. На доклинической стадии заболевания, особенно при поздних формах, применяют трансплантацию костного мозга. Пренатальная диагностика проводится путем измерения активности галактоцереброзидазы в амниоцитах и клетках ворсин хориона или методами ДНК-диагностики, если генотип пробанда известен.

 

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 7+8 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Не трудоголик ли вы?

Трудоголик - человек, проявляющий болезненную психологическую «трудозависимость». Если раньше на трудоголизм смотрели , в общем-то, одобрительно, то в последние десятилетия психологи отмечают, что трудоголизм далеко не безобиден и даже опасен для здоровья. Чтобы определить, есть ли у вас склонность к трудоголизму, пройдите небольшой тест.


 

Ваша личность влияет на риск развития деменции
Ваша личность влияет на риск развития деменции

Оказывается, что ваш характер влияет на риск развития у вас слабоумия

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Розмарин поможет вашим волосам
Розмарин поможет вашим волосам

Розмарин используют в кулинарии и народной медицине на протяжении веков. Но знаете ли вы, что розмарин может быть полезным и для наших волос?

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

БАДы: что следует учитывать при выборе
БАДы: что следует учитывать при выборе ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Еда для красивой кожи
Еда для красивой кожи ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Если все клетки человеческого тела выложить в ряд, он протянется на 15 тысяч км. Хотя увидеть их можно лишь под микроскопом, некоторые обладают колоссальным размером. Например, длина нейронов вместе с отростками иногда достигает 1 м!