Запись к врачу онлайн

med39 в вконтакте med39 в telegramm

 

Опрос

медицинский опрос Как часто вы делаете утреннюю зарядку?

 

Ответить  |  Все опросы

 

медицинский тест Пройти тест

Тест на дисбактериоз

Микробиом человека представляет собой сложную и динамичную экосистему, а дисбаланс структуры его микробного сообщества по сравнению с нормальным состоянием может бызывать множество проблем со здоровьем. Этот тест поможет вам разобраться, живут ли ваши микроорганизсы в содружестве

Калькуляторы on-lineКалькуляторы on-line

 

терапевтические сказки для детей

Дефицит транскобаламина

читайте нас в яндекс дзен
Читайте нас в

Транскобаламин - это белок, который доставляет кобаламина (также известный как витамин B12) к клеткам. Кобаламин ( B 12 ) является незаменимым микроэлементом, необходимым для жизнедеятельности всех клеток организма. Он необходим для многих функций, включая рост и деление клеток (пролиферацию), выработку ДНК.

Дефицит транскобаламина - это состояние, при котором нарушается транспорт кобаламина. Неспособность организма транспортировать кобаламин приводит к тому, что в клетках он отсутствует. Отсутствие кобаламина приводит к нарушению роста, дефициту клеток крови и многим другим признакам и симптомам, которые обычно проявляются в течение первых недель или месяцев жизни человека.

Первыми признаками дефицита транскобаламина обычно являются неспособность набирать вес, рвота, диарея и открытые язвы на слизистых оболочках, например во рту. Неврологическая функция нарушена, больные могут испытывать прогрессирующую скованность и слабость в ногах (парапарез), мышечные подергивания (миоклонус) или умственную отсталость.

У людей с дефицитом транскобаламина часто развивается заболевание крови, называемое мегалобластной анемией. Мегалобластная анемия приводит к дефициту эритроцитов, а оставшиеся эритроциты аномально велики. Люди с дефицитом транскобаламина могут также испытывать дефицит лейкоцитов (нейтропения), что может привести к снижению функции иммунной системы. Снижение клеточного кобаламина может привести к накоплению определенных соединений в организме, что приводит к метаболическим условиям, известным как метилмалоновая ацидурия или гомоцистинурия.

Дефицит транскобаламина вызывают мутации в гене TCN2. Ген TCN2 содержит инструкции по получению белка под названием транскобаламин. Этот белок прикрепляется (связывается) к кобаламину и транспортирует витамин к клеткам по всему организму. Внутри клеток кобаламин помогает определенным ферментам проводить химические реакции. Большинство мутаций гена TCN2 приводят к полному или почти полному отсутствию (дефициту) транскобаламина.

Дефицит транскобаламина - тяжелое, опасное для жизни и быстро прогрессирующее заболевание. Лечение, начатое на ранней стадии, устраняет клинические и гематологические проявления заболевания. Если заболевание не лечить, может развиться иммунологический дефицит и неврологические проблемы (тяжелые нарушения интеллекта, атаксия и проблемы в двигательной сфере).



 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Представьтесь:

Решите задачку: 3+5 =

 

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Для людей c ОФВ Для людей c ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

Выпрямление волос опасно для здоровья
Выпрямление волос опасно для здоровья
Женищины, которые используют химические вещества для выпрямления волос, имеют повышенный риск развития рака

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
Латинские (английские) буквы в анализах крови. Как расшифровать?
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Чувство трепыхания в сердце
Чувство трепыхания в сердце
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



Зеленый чай: за и против
Зеленый чай: за и против
ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 



 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Copyright © 2007-2022

med39 в вконтакте med39 в фейсбуке med39 в инстаграме

«МЕД39.РУ» — калининградский сайт о здоровье. Вы можете найти здесь информацию о врачах калининградского региона, список медицинских учреждений Калининграда и области, консультации врачей и многое другое!

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!