Дефицит транскобаламина

Транскобаламин - это белок, который доставляет кобаламина (также известный как витамин B12) к клеткам. Кобаламин ( B 12 ) является незаменимым микроэлементом, необходимым для жизнедеятельности всех клеток организма. Он необходим для многих функций, включая рост и деление клеток (пролиферацию), выработку ДНК.

Дефицит транскобаламина - это состояние, при котором нарушается транспорт кобаламина. Неспособность организма транспортировать кобаламин приводит к тому, что в клетках он отсутствует. Отсутствие кобаламина приводит к нарушению роста, дефициту клеток крови и многим другим признакам и симптомам, которые обычно проявляются в течение первых недель или месяцев жизни человека.

Первыми признаками дефицита транскобаламина обычно являются неспособность набирать вес, рвота, диарея и открытые язвы на слизистых оболочках, например во рту. Неврологическая функция нарушена, больные могут испытывать прогрессирующую скованность и слабость в ногах (парапарез), мышечные подергивания (миоклонус) или умственную отсталость.

У людей с дефицитом транскобаламина часто развивается заболевание крови, называемое мегалобластной анемией. Мегалобластная анемия приводит к дефициту эритроцитов, а оставшиеся эритроциты аномально велики. Люди с дефицитом транскобаламина могут также испытывать дефицит лейкоцитов (нейтропения), что может привести к снижению функции иммунной системы. Снижение клеточного кобаламина может привести к накоплению определенных соединений в организме, что приводит к метаболическим условиям, известным как метилмалоновая ацидурия или гомоцистинурия.

Дефицит транскобаламина вызывают мутации в гене TCN2. Ген TCN2 содержит инструкции по получению белка под названием транскобаламин. Этот белок прикрепляется (связывается) к кобаламину и транспортирует витамин к клеткам по всему организму. Внутри клеток кобаламин помогает определенным ферментам проводить химические реакции. Большинство мутаций гена TCN2 приводят к полному или почти полному отсутствию (дефициту) транскобаламина.

Дефицит транскобаламина - тяжелое, опасное для жизни и быстро прогрессирующее заболевание. Лечение, начатое на ранней стадии, устраняет клинические и гематологические проявления заболевания. Если заболевание не лечить, может развиться иммунологический дефицит и неврологические проблемы (тяжелые нарушения интеллекта, атаксия и проблемы в двигательной сфере).

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 6+8 =

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест А как у вас дела с железом?

Железо играет важную роль в организме. Пройдите тест и узнайте, нет ли у вам проблем, связанных с дефицитом железа


 

Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа
Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа

Если у вас диабет здоровая веганская диета может помочь вам лучше контролировать уровень сахара в крови, - так считают учёные

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Питание и хроническая боль взаимосвязаны
Питание и хроническая боль взаимосвязаны

Исследователи полагают, что хроническую боль можно регулировать с помощью правильного питания

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Марафоны похудения могут быть опасны
Марафоны похудения могут быть опасны ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко?
Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Оказывается, некоторые люди любят поедать... волосы. И это - болезнь. Трихофагия — навязчивое поедание волос. Первым о трихофагии сообщил французский доктор М. Бодамант ещё в ХVIII веке. Он обнаружил волосяной ком в желудке у 16-летнего юноши. Самый большой ком волос, который извлекли из человеческого желудка – 2,35 килограмм.