Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. Это заболевание впервые описал советский эндокринолог и терапевт, Н.А. Шерешевский в 1925 году. Но он ошибочно предполагал, что заболевание обусловлено врождёнными внутренними пороками и недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза.

В 1930 г. симптомы заболевания были описаны немецким врачом Ульрихом. В 1938 г. американский эндокринолог Генри Тернер описал заболевание у 7-ми женщин, обладающих характерными признаками: низкий рост, выраженные крыловидные складки шеи, вальгусная деформация локтевых суставов, дисгенезия гонад. Таким образом, в отечественной литературе этот синдром встречается под именем Шерешевского–Тернера, в англоязычной — под именем Тернера, а в немецкой — под именем Ульриха–Тернера. В 1959 г. была установлено, что заболевание связано с нарушением одной X-хромосомы. Хромосомные аномалии проявляются в виде отсутствия одной из двух Х- хромосом.

Cиндром Шерешевского — Тернера проявляется низким ростом (широкий плечевой пояс, узкий таз, укорочение нижних конечностей с деформацией пальцев рук и ног). При этом заболевании выражен половой инфантилизм. Яичники недоразвиты, в них практически отсутствует фолликулярный эпителий, продукция эстрогенов находится на очень низком уровне. Это приводит к недоразвитию матки, влагалища, аменорее, бесплодию, остутствию вторичных половых признаков.

Иногда поражаются сердце и сосуды. Может наблюдаться коарктация аорты, врожденные пороки сердца. Могут отмечаться аномалии развития почек.

Данный синдром встречается значительно реже, чем многие другие хромосомные аномалии развития (тот же синдром Дауна например).

Было установлено, что более половины женщин с этим синдромом имеют моносомию Х-хромосом, кариотип (нормального набора хромосом) 45Х0. Возникновение этой аномалии связывают с нарушением сперматогенеза или овогенеза у родителей. Наблюдаются мозаичные формы (X0/XX, X0/XY). Реже фенотипический синдром Тернера определяется у мужчин с кариотипом 46XY. Этиология заболевания в таком случае объясняется наличием транслокации части Х-хромосом на Y-хромосому. Иногда выявляется мозаика X0/XY.

Синдром Тернера проявляется у мужчин низким ростом и указанными изменениями тела, а также анатомическим и функциональным гипогонадизмом (гипотрофией половых органов, двусторонним крипторхизмом, низкой выработкой тестостерона, гипоплазированными яичками).

Нарушение роста . Отставание в росте проявляется внутриутробной задержкой роста, низкой скоростью роста, начиная с 3 лет, отсутствием скачка в росте в пубертатном возрасте. Все это приводит к низкому конечному росту, который в среднем на 20 см ниже общепопуляционного роста девочек. Кроме того, в течение первых 3 лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Примерно до 10 лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому, но после 10–12 лет снова отмечается задержка созревания скелета, что обусловлено дефицитом эстрогенов, которые являются необходимым фактором закрытия эпифизарных зон роста.

Из сопутствующих пороков развития сердечно-сосудистой системы могут встречаться:

• коарктация аорты,
• незаращение боталлова протока,
• дефект межжелудочковой перегородки,
• стеноз устья аорты, почечных артерий

Лечение заключается в проведении феминизирующей терапии женщинам и назначении андрогенов мужчинам. Для стимулирования роста больных и развития наружных половых органов можно проводить лечение соматотропином, анаболическими гормонами и витаминотерапию. Если заболевание не сопровождается серьезными аномалиями со стороны жизненно важных органов (преимущественно сердца), то прогноз достаточно благоприятный. А при проведении адекватной терапии качество жизни пациентов находится на вполне достойном уровне.

КOММЕНТАРИИ: 0