Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

При этом типе наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Характерные особенности болезней этого типа различны в зависимости от нарушения репродукции. При нарушении репродукции (мышечная дистрофия Дюшенна, синдром тестикулярной феминизации) в родословных выявляются следующие признаки:

  1. больными бывают только мальчики;
  2. около 2/3 больных происходят от матерей-носителей, 1/3– за счет новых мутаций в Х-хромосоме матери;
  3. в унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями;
  4. сестры больных братьев в унаследованных случаях имеют 50% шансы быть тоже носителями патологического аллеля;
  5. такие сестры-носители передают ген половине сыновей (они больные) и половине дочерей (они носители);
  6. здоровые мужчины не передают болезни.

В отсутствие нарушений репродукции (гемофилия А и В, недостаточность Г-6-ФДГ) характерны следующие особенности родословной:

  • доля унаследованных случаев выше, чем 2/3;
  • больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
  • все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
  • в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
  • иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

В отсутствие нарушений репродукции (гемофилия А и В, недостаточность Г-6-ФДГ) характерны следующие особенности родословной:

  1. доля унаследованных случаев выше, чем 2/3;
  2. больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;
  3. все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носителями;
  4. в браке женщины-носителя с больным мужчиной половина дочерей – больные, половина - носители, половина сыновей – больные, половина – здоровые;
  5. иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Гунтера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша-Найхана (гиперурикемия).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 - в 2 томах Т1.-928 с.

 

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 2+7 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Нет ли у вас панкреатита?

Тест позволяет определить, нет ли у вас симптомов панкреатита


 

Школа лицевых практик
Розмарин поможет вашим волосам
Розмарин поможет вашим волосам

Розмарин используют в кулинарии и народной медицине на протяжении веков. Но знаете ли вы, что розмарин может быть полезным и для наших волос?

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа
Веганская диета приносит пользу людям с диабетом 1 типа

Если у вас диабет здоровая веганская диета может помочь вам лучше контролировать уровень сахара в крови, - так считают учёные

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Супернапиток для молодости и здоровья
Супернапиток для молодости и здоровья ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Чай из розмарина для здоровья и красоты
Чай из розмарина  для здоровья и красоты ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Если все клетки человеческого тела выложить в ряд, он протянется на 15 тысяч км. Хотя увидеть их можно лишь под микроскопом, некоторые обладают колоссальным размером. Например, длина нейронов вместе с отростками иногда достигает 1 м!