Нейрофиброматоз

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание кожи и центральной нервной системы, имеющее как минимум семь клинических вариантов. Наиболее распространенным вариантом является нейрофиброматоз типа I. Это заболевание также называется болезнью Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако 50% случаев возникают вследствие новой мутации. Распространенность заболевания оценивается как 1:3000. Оно поражает в равной степени и мужчин, и женщин.

Патогенез нейрофиброматоза связан с дефектом гена нейрофибромина.

Нейрофибромин является супрессором производства ras-протоонкогенов, и его утрата приводит к прогрессии опухоли.

Симптомы

нейрофиброматоз

Нейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой папулы на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьируется о нескольких до нескольких сот. Они могут появляться с 5-ти летнего возраста, но типично начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Пятна типа "кофе с молоком" расположены беспорядочно. Их размер и количество возрастает в первые 5 лет жизни. Присутствие более 6 пятен, диаметр которых превышает 5 мм, предполагает наличие нейрофиброматоза типа I.

Специфическим признаком этого заболевания являются пятна типа веснушек в паховой и подмышечной областях (симптом Кроува).

Нейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой опухоли на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьирует от нескольких до сотен тысяч. Нейрофибромы могут появляться в дерме и подкожном слое примерно с 5-летнего возраста, но типично они начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Плексиформные нейрофибромы возникают по ходу периферических нервов, создавая крупные болезненные узлы или нечетко ограниченные массы, часто с гиперпигментацией и гипертрихозом на поверхности. Плексиформные нейрофибромы имеются примерно у 20% пациентов с нейрофиброматозом. Если эти опухоли присутствуют, это сильный диагностический признак в пользу нейрофиброматоза.

Малигнизация кожных невральных опухолей наступает у 2% пациентов, но в возрасте до 40 лет такие случаи встречаются редко.

Другие признаки. нейрофиброматозУзелки Лиша представляют собой бессимптомные гарматомы на радужке и встречаются более чем у 90% пациентов с нейрофиброматозом старше 6 лет. Для обнаружения узелков Лиша требуется осмотр глаз с применением щелевой лампы.

У 2/3 пациентов имеются глиомы зрительного нерва; они обычно бессимптомные, но могут приводить к слепоте.

Наблюдаются и другие опухоли ЦНС, в порядке возрастания частоты это: астроцитомы, менингиома, вестибулярная шваннома и эпендимомы.

У пациентов могут наблюдаться эпилептические припадки, неспособность к обучению, плохая координация и гидроцефалия.

Опухоли, не относящиеся к ЦНС и встречающиеся при нейрофиброматозе, включают нейрофибросаркому, рабдомиосаркому, феохромоцитому и опухоль Вильмса.

Из аномалий сосудов почек может наблюдаться стеноз почечной артерии.

К аномалиям скелета относятся карликовость, сколиоз, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.

Диагностика

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга может показать наличие различных опухолей ЦНС.

Гистологически нейрофибромы представляют собой четко очерченные, неинкапсулированные скопления мелких нервных волокон и веретенообразных клеток с волнистыми ядрами в дерме.

Возможно проведение генетического тестирования.

Лечение и прогноз

Существует множество вариантов тяжести заболевания. Опухоли ЦНС обычно отсутствуют в детстве, но начинают появляться в пубертатном периоде. С возрастом размеры и количество опухолей у пациента увеличиваются. Угрожающие жизни осложнения могут включать эпилептические припадки, повышение внутричерепного давления, сосудистые осложнения.

Лечение пациента проводится с привлечением консультантов различных специальностей. У детей необходимо постоянно следить за изменением размера головы и артериальным давлением. При наличии показаний пациент должен получать консультации ортопеда, психиатрора, нейрохирурга. Рекомендуется пройти генетическое консультирование пациента и его родственников. Шанс наследования составляет 50%. Пациенты, которые наследуют этот ген, демонстрируют клинические признаки нейрофиброматоза 1.

 

Литература
Томас П.Хэбиф. Кожные болезни. Диагностика и лечение. И.: Москва, МЕДпресс-информ 2006 г. 671 с

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 5+4 =

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Школьный невроз

Этот важный тест поможет понять родителям и педагогам, что происходит с ребёнком


 

Питание и хроническая боль взаимосвязаны
Питание и хроническая боль взаимосвязаны

Исследователи полагают, что хроническую боль можно регулировать с помощью правильного питания

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Диета, богатая флавонолами, связана со снижением смертности и риска заболеваний
Диета, богатая флавонолами, связана со снижением смертности и риска заболеваний

Потребление флавоноидов снижает риск смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, рака и болезни Альцгеймера.

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко?
Почему маленьким детям не следует давать коровье молоко? ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Витаминный пунш против вируса и простуды
Витаминный пунш против вируса и простуды ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

Первая трансплантация клеток головного мозга была проведена группой врачей из Медицинского центра Питтсбургского университета (США) 23 июня 1998 г. Целью операции было устранить повреждения, причиненные ударом 62-летней Алме Серазини, которая страдала параличом правой руки и ноги и практически полностью потеряла речь.