Синдром кошачьего крика

Синдром обусловлен делецией (утратой) короткого плеча 5-й хромосомы, имеет еще название 5p синдром. Это редкое состояние, происходит приблизительно 1 раз на 20000 - 50000 новорожденных. Но это один из наиболее распространенных синдромов, вызванных хромосомной делецией.

Синдром был описан впервые Дж. Леженом в 1963 г. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции). Причина мутации неизвестна, около 90 процентов, как предполагается, это случайные мутации. Остальные случаи наследуются от фенотипически нормальных родителей - носителей сбалансированных перестроек.

У детей с этой хромосомной аномалией отмечается необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье или крик, что обусловлено изменением гортани. Клиническая картина синдрома довольно сильно варьируется у отдельных больных. Без своеобразного крика у ребенка достоверный диагноз без цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях. Небольшой процент новорожденных с синдромом кошачьего крика рождаются с серьезными дефектами органов (особенно сердца или почек ) или другими опасными для жизни состояниями. Большинство смертельных осложнений происходит до первого дня рождения ребенка.

Наиболее характерный признак заболевания - "кошачий крик". У большинства больных имеются изменения черепа и лица: лунообразное лицо, микрогения (недоразвитие нижней челюсти), антимонголоидный разрез глаз, микроцефалия (маленький размер головы), эпикант (особая складка у внутреннего угла глаза), высокое небо, плоская спинка носа, деформация ушных раковин, клинодактилия (врождённый дефект развития пальцев), мышечная гипотония. И дети, и взрослые с этим синдромом, как правило, дружелюбны и получают удовольствие от социального взаимодействия.

Выраженность клинической симптоматики меняется с возрастом. "Кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразность лица с возрастом исчезают, а микроцефалия выявляется более отчетливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, косоглазие.

Продолжительность жизни больных зависит от выраженности клинической картины в целом, тяжести врожденных пороков, уровня оказываемой медицинской помощи и повседневной жизни.

Специфического лечения нет. Во всех случаях больным и их родителям показано цитогенетическое обследование.

Литература
1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., - 2009. - 400 с.
2. Genetics Home Reference

 

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 2+5 =

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

медицинский тест Высыпаетесь ли вы?

Одним людям достаточно 5-6 часов сна в сутки, а другие и после 8 часов и более жалуются на плохое самочувствие. Ответив на вопросы теста, узнаете, хватает ли вам сна.


 

Ваша личность влияет на риск развития деменции
Ваша личность влияет на риск развития деменции

Оказывается, что ваш характер влияет на риск развития у вас слабоумия

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Розмарин поможет вашим волосам
Розмарин поможет вашим волосам

Розмарин используют в кулинарии и народной медицине на протяжении веков. Но знаете ли вы, что розмарин может быть полезным и для наших волос?

ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

БАДы: что следует учитывать при выборе
БАДы: что следует учитывать при выборе ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Еда для красивой кожи
Еда для красивой кожи ЧИТАТЬ ДАЛЬШЕ

 

Оказываетсямедицинский факт

В древнем Китае врачам было запрещено видеть своих пациенток обнаженными. Чтобы обойти этот запрет, врачи на вызовы в дом приносили с собой небольшую статуэтку обнаженного женского тела, вырезанную их кости. Эта статуэтка передавалась в спальню к больной. Она отмечала на статуэтке больные места и врач ставил свой диагноз на основе этой маркировки.