Пройти тест

Ваше душевное состояние

Узнайте, достаточно ли крепка Ваша психологическая защита

 

Калькуляторы on-line

 

терапевтические сказки для детей

 

 

Синдром Барттера

Синдром Барттера представляет собой группу редких наследственных состояний, которые затрагивают почки.

 

 

Что такое синдром Барттера?

Синдром был первоначально описан Барттером и его коллегами в 1962 году и представляет собой набор тесно связанных аутосомно-рецессивных врожденных почечных трубчатых нарушений.

Состояние вызвано дефектом способности почек реабсорбировать натрий. Люди, страдающие синдромом Барттера, теряют слишком много натрия через мочу. Это вызывает повышение уровня альдостерона гормона и заставляет почки удалять слишком много калия из организма. Это состояние также приводит к аномальному кислотному балансу в крови, называемому гипокалиемическим алкалозом.

Известно 5 генных дефектов, связанных с синдромом Барттера:

Тип 1 - результат мутаций в гене SLC12A1, кодирующем транспорт натрия, калия и хлора

Тип 2 - aнтенатальный / неонатальный синдром Барттера: результаты мутаций в гене ROMK

Тип 3 - синдром классического Барттера: вызванный мутациями хлоридного клеточного канала Kb ( CLCNKB ), который кодирует хлоридный канал ClC-Kb, участвующий в реабсорбции NaCl в почечной канальце

Тип 4 - синдром Барттера с сенсоневральной глухотой: результаты мутации в гене BSND, которая кодирует основную бета-субъединицу для хлоридных каналов ХЖК

Тип 5 - синдром Гительмана: результат мутаций гена SLC12A3, натрий-хлористый котранспортер

Симптомы синдрома Барттера

Болезнь обычно начинает проявляться в раннем детстве. Симптомы включают:

  • Запор
  • Коэффициент прироста веса намного ниже, чем у других детей с аналогичным возрастом и полом
  • Частое мочеиспускане
  • Низкое кровяное давление
  • Камни в почках
  • Мышечные спазмы и слабость

Диагностика

Синдром Барттера обычно подозревается, когда анализ крови обнаруживает низкий уровень калия в крови. В отличие от других форм заболевания почек, это состояние не вызывает высокого кровяного давления. Существует тенденция к снижению артериального давления. Лабораторные тесты могут показать:

  • Высокий уровень калия, кальция и хлорида в моче
  • Высокий уровень гормонов ренин и альдостерон в крови
  • Низкий уровень хлора в крови
  • Метаболический алкалоз

Эти же признаки и симптомы могут также возникать у людей, которые потребляют слишком много диуретиков или слабительных. Тесты на мочу можно сделать, чтобы исключить другие причины. Можно сделать УЗИ почек.

Лечение синдрома Барттера

При синдроме Барттера рекомендуется употреблять больше продуктов, богатых калием, или принимать добавки с калием. Многие люди также нуждаются в добавках соли и магния. Могут понадобиться медицинские препараты, которые блокируют способность почек избавляться от калия. Могут также использоваться высокие дозы нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Перспективы (прогноз)

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера у детей в период новорожденности и в раннем возрасте позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном синдроме Барттера в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. Со временем у некоторых людей будет развиваться почечная недостаточность.

Когда обращаться к врачу?

Обязательно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка:

  • плохая прибавка в весе
  • есть мышечные судороги
  • частое мочеиспускание

 

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

КOММЕНТАРИИ

Представьтесь:

Текст сообщения

Решите задачку: 3+2

Все поля обязательны к заполнению.
Комментарии, содержащие ненормативную лексику, ссылки на сторонние ресурсы, сообщения рекламного характера или противоречащие законодательству РФ, будут немедленно удалены!

Для людей в ОФВ

Полезная информация, организации инвалидов, знакомства

 

МОДНЫЙ ДОКТОР
Магазин медицинской одежды
ул.Пролетарская 68, тел. 401-302

Пользовательское соглашение

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных СМИ, иначе как с письменного разрешения "мед39.ру".

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Пользователь обязан соблюдать точность воспроизведения информации. Сокращение текста допускается только в той мере, в которой это не приводит к искажению его смысла.


СЛЕДУЙТЕ ЗА НАМИ
med39 в вконтакте med39 в фейсбуке

 

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Сетевое издание «МЕД39.РУ». Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 - 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

 

Медицинский портал МЕД39.РУ
Калининград.
Copyright © 2007-2018