Синдром Барттера

Синдром Барттера представляет собой группу редких наследственных состояний, которые затрагивают почки.

• Что такое синдром Барттера?
• Симптомы синдрома Барттера
• Диагностика синдрома Барттера
• Лечение синдрома Барттера
• Прогноз
• Когда обращаться к врачу?

Что такое синдром Барттера?

Синдром был первоначально описан Барттером и его коллегами в 1962 году и представляет собой набор тесно связанных аутосомно-рецессивных врожденных почечных трубчатых нарушений.

Состояние вызвано дефектом способности почек реабсорбировать натрий. Люди, страдающие синдромом Барттера, теряют слишком много натрия через мочу. Это вызывает повышение уровня альдостерона гормона и заставляет почки удалять слишком много калия из организма. Это состояние также приводит к аномальному кислотному балансу в крови, называемому гипокалиемическим алкалозом.

Известно 5 генных дефектов, связанных с синдромом Барттера:

Тип 1 - результат мутаций в гене SLC12A1, кодирующем транспорт натрия, калия и хлора

Тип 2 - aнтенатальный / неонатальный синдром Барттера: результаты мутаций в гене ROMK

Тип 3 - синдром классического Барттера: вызванный мутациями хлоридного клеточного канала Kb ( CLCNKB ), который кодирует хлоридный канал ClC-Kb, участвующий в реабсорбции NaCl в почечной канальце

Тип 4 - синдром Барттера с сенсоневральной глухотой: результаты мутации в гене BSND, которая кодирует основную бета-субъединицу для хлоридных каналов ХЖК

Тип 5 - синдром Гительмана: результат мутаций гена SLC12A3, натрий-хлористый котранспортер

Симптомы синдрома Барттера

Болезнь обычно начинает проявляться в раннем детстве. Симптомы включают:

• Запор
• Коэффициент прироста веса намного ниже, чем у других детей с аналогичным возрастом и полом
• Частое мочеиспускане
• Низкое кровяное давление
• Камни в почках
• Мышечные спазмы и слабость

Диагностика

Синдром Барттера обычно подозревается, когда анализ крови обнаруживает низкий уровень калия в крови. В отличие от других форм заболевания почек, это состояние не вызывает высокого кровяного давления. Существует тенденция к снижению артериального давления. Лабораторные тесты могут показать:

• Высокий уровень калия, кальция и хлорида в моче
• Высокий уровень гормонов ренин и альдостерон в крови
• Низкий уровень хлора в крови
• Метаболический алкалоз

Эти же признаки и симптомы могут также возникать у людей, которые потребляют слишком много диуретиков или слабительных. Тесты на мочу можно сделать, чтобы исключить другие причины. Можно сделать УЗИ почек.

Лечение синдрома Барттера

При синдроме Барттера рекомендуется употреблять больше продуктов, богатых калием, или принимать добавки с калием. Многие люди также нуждаются в добавках соли и магния. Могут понадобиться медицинские препараты, которые блокируют способность почек избавляться от калия.

Перспективы (прогноз)

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера у детей в период новорожденности и в раннем возрасте позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном синдроме Барттера в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. Со временем у некоторых людей будет развиваться почечная недостаточность.

Когда обращаться к врачу?

Обязательно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка:

• плохая прибавка в весе
• есть мышечные судороги
• частое мочеиспускание