Галактоземия. Причины. Лечение

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

  • галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (Г1ФУТ)
  • галактокиназа
  • уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимераза (УДФЭ).

Наиболее распространенной является форма с дефицитом фермента Г1ФУТ. Это наследственное заболевание передается от родителя к ребенку как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь данное заболевание.

Младенцы с этим состоянием не способны усваивать определенный тип сахара - галактозу. Когда галактоза не может перевариваться, она накапливается в тканях и крови в больших количествах и вызывает различные патологии. Галактоземия может быть опасной для жизни ребенка, если родители вовремя не приняли мер.

Выделяют 3 формы заболевания:

  • «классическая» — галактоземия 1 типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ,
  • галактоземия II типа, вследствие недостаточности фермента галактокиназы,
  • галактоземия III типа развивается из-за недостаточности УДФЭ

Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки в весе, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста) появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

В течение первых месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагноз галактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни — недоношенным детям.

Таблица - Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

РезультатУровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл)
Отрицательный< 7,2
Пограничный (требуется повторное исследование)7,2-10
Положительный> 10
 

Определение уровня галактозы (total galactose) —галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование.  При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо–1фосфат-уридилтрансферазы и проводится  молекулярно-генетическое обследование.

Каковы первые признаки галактоземия?

У ребенка могут развиться признаки галактоземии в течение первых нескольких дней жизни, если он потребляет лактозу в грудном молоке или детской смеси. Эти начальные признаки включают в себя:

  • отказ от еды
  • частые срыгивание или рвота
  • пожелтение кожи (желтуха)
  • катаракта

Есть ли какие - либо признаки и симптомы, которые появляются позже в жизни?

По мере роста ребенка появляются следующие признаки:

  • плохая обучаемость
  • проблемы с речьюи (большинство детей с классической галактоземией имеют нарушения речи)
  • трудности с мелкой и крупной моторикой
  • трудности с математикой и чтением
  • неврологические нарушения
  • проблемы с походкой
  • атаксия
  • непроизвольные сокращения мышц (тремор)
  • неточная оценка расстояния при мышечной активности (дисметрии).
  • эндокринные нарушения ( например, недостаточность яичников у женщин )

В дальнейшем, почти все женщины с тяжелой или классической галактоземией имеют проблемы с яичниками. Хотя точная причина неизвестна, то считается, что галактоза или ее побочные продукты могут быть токсичны для яичников. Большинство женщин не могут иметь детей в результате преждевременной потери функций яичников, напоминающей раннюю менопаузу.

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Эффективность лечения зависит от быстроты выявления заболевания и своевременного назначения диетотерапии. Что можно есть и что нельзя при галактоземии? - читайте в статье Питание при галактоземии

При раннем выявлении и тщательном контроле за диетой прогноз обычно благоприятный. Необходимо отметить, что в некоторых случаях безлактозная диета не всегда приводит к исчезновению (непоявлению) патологических симптомов.

 

 

комментарииКOММЕНТАРИИ: 0

Решите задачку: 6+9 =

 

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!