Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с отсутствием костей свода черепа (акранией) и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сформированы.
На месте головного мозга расположена недифференцированная мезенхима, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.
Рудиментарная мозговая ткань покрыта мембраной, а не костью. Внешне лицо напоминает лягушачью морду с «выпученными» глазными яблоками.
Анэнцефалия хорошо визуализируется при УЗИ уже на ранних сроках беременности.
Анэнцефалия - врожденный порок, на 100% не совместимый с жизнью. Это - тип дефекта нервной трубки. Анэнцефалия происходит, если верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью.
50% детей погибают в утробе матери, другие 50% рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут несколько дней.
Причины анэнцефалии среди большинства детей неизвестны. Некоторые дети имеют анэнцефалию из - за изменения их генов или хромосом. Анэнцефалия также может быть вызвана
алкоголизмом матери, употреблением ею некоторых лекарств во время беременности. Низкое потребление фолиевой кислоты до беременности и на ранних сроках беременности увеличивает риск
появления пороков развития нервной трубки плода, в том числе анэнцефалии.
Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.
Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %.