Синдром Phace

Что такое синдром Phace?

Phace - это аббревиатура, которая относится к группе аномальных медицинских заключений. Когда они встречаются вместе, врач ставит диагноз "Phace синдром".

P.H.A.C.E:

Posterior fossa malformations- Пороки развития задней черепной ямки (гипоплазия или агенезия мозжечка, мальформация Денди-Уокера и др.)

Hemangioma – гемангиома, которая, как правило, охватывает большую площадь на коже головы или шеи (более 5 см).

Аrterial anomalies – аномалии кровеносных сосудов в шее или голове.

Сardiac defects – аномалии сердца или кровеносных сосудов, которые прикреплены к сердцу (открытое овальное отверстие, двойная дуга аорты, аневризм аорты и др).

Eye abnormalities - глазные патологии (ретинальная васкулярная патология, врожденная катаракта и др.)

Иногда в литературе встречается название PHACES, где "S" - расщелина грудины (Sternum) и/или надпупочный шов. Синдром phace - это редкое заболевание, девочки им болеют в девять раз чаще, чем мальчики.

Синдром был открыт врачом Илоной Фриден и ее коллегами в 1996 году. До этого аналогичные случаи описывались как синдром CHVC, синдром 3 "C", окуло-церебрально-акральный синдром.

Phace синдром может быть заподозрен у детей раннего возраста с большими гемангиомы на лице, голове и / или шеи. Гемангиомы связаны с синдромом phace, как правило, небольшие или не видны при рождении, но появляются в течение первых дней или недель жизни. Они могут расти довольно быстро. Гемангиомы связанные с синдромом phace, как правило, охватывают большую область лица, головы или шеи, как один очаг или как множество одиночных очагов. Младенцы с диагнозом синдрома Phace могут иметь только один или два из вышеперечисленных аномалий, в дополнение к гемангиоме.

С момента описания синдрома PHACE, этот диагноз стали ставить большому количеству детей с значительными гемангиомами на лице, что привело в ошибочному пониманию этого заболевания. Учитывая этот факт, в 2008 году группа специалистов одобрила перечень диагностических критериев синдрома PHACE (таб.1, таб.2).

Если у ребенка подозревается phace синдром, необходимы специальные диагностические мероприятия. Это - магнитно-резонансная томография или МРТ головы, шеи и грудной клетки и эхокардиограмма. Если выявлена патология, ребенок должен быть осмотрен группой специалистов: дерматолог, гематолог/онколог, офтальмолог, невролог, генетик, кардиолог и отоларинголог.

Что вызывает синдром phace?

Было проведено много исследований, чтобы понять причину возникновения phace синдрома. Отклонения, связанные с этим синдромом, как считается,происходят из-за ошибок, которые происходят на очень ранних стадиях развития плода. К сожалению, почему возникают эти ошибки, пока неизвестно. Исследования продолжаются.

Осложнения синдрома phace?

Гемангиома возле глаза может вызвать проблемы со зрением на этом глазу. Такие дети нуждаться в раннем лечении, чтобы предотвратить потерю зрения.

Неврологические проблемы могут включать головные боли (мигрени), судороги, задержку развития, задержку речи и очень редко ишемический инсульт.

Дети с сердечно-сосудистыми дефектами нуждаются в пристальном контроле со стороны детского кардиолога. Наиболее распространенные пороки сердца, связанные с синдромом phace - это коарктация аорты и другие аномалии дуги аорты. Тяжелая коарктация может потребовать хирургического вмешательства.