17 гидроксипрогестерон. (17 ОП)

17 гидроксипрогестерон (17 ОП) является дополнительным маркером, включенным в пренатальную диагностику наследственной патологии.

Что представляет собой 17 гидроксипрогестерон (17 ОП)

В норме этот стероид служит субстратом для синтеза кортизола в надпочечниках. При врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН или адреногенитальный синдром) происходят мутации генов, ответственных за определенные этапы стероидогенеза. Чаще всего мутации затрагивают ген, ответственный за синтез фермента 21-гидроксилазы. В результате синтез кортизола резко снижается, и в крови плода, амниотической жидкости ( околоплодных водах ) и крови матери возрастает концентрация 17-ОП.

Таким образом, 17 ОП представляет собой патогенетический маркер врожденной гиперплазии коры надпочечников.

Норма и отклонения от нормы

При физиологической беременности уровень 17 OП в периферической крови матери во 2 и 3 триместрих не превышает 14 нмоль/л. При поражении плода (адреногенитальный синдром) уже в первом триместре отмечается повышение уровня 17 ОП в крови матери до 12 нмоль/л и выше.

Во втором триместре эти величины возрастают до 20 нмоль/л-35 нмоль/л. Еще более выраженным это увеличение отмечается в амниотической жидкости (до 35 и 50 нмоль/л соответственно во 2 и 3 триместрах).

При «мягких» формах ВГКН повышение концентрации 17 ОП в крови матери и в амниотической жидкости менее выражено.

Включение 17 ОП в схему обязательного обследования беременных женщин позволяет своевременно диагностировать врожденную гиперплазию коры надпочечников и попытаться начать терапию этого заболевания пренатально.